Contents [show]
Wat is trisomie 21?
In die kategorie van "chromosomale abnormaliteite", is trisomie 'n verhaal van chromosome, met ander woorde genetiese materiaal. Inderdaad, in 'n individu sonder Down se sindroom, gaan die chromosome in pare. Daar is 23 pare chromosome in mense, of 46 chromosome in totaal. Ons praat van trisomie wanneer ten minste een van die pare nie twee het nie, maar drie chromosome. Hierdie chromosomale anomalie kan voorkom tydens die verspreiding van die genetiese erfenis van die twee vennote, tydens die skepping van gamete (oösiet en sperm), dan tydens bevrugting.
Terwyl trisomie enige paar chromosome kan beïnvloed, is die bekendste trisomie 21, wat die 21ste paar chromosome betref.
Die mees algemene en lewensvatbare trisomie, trisomie 21, ook genoem Down-sindroom, word gemiddeld in 27 uit 10 swangerskappe waargeneem. Die frekwensie daarvan neem toe met die ouderdom van die moeder. Daar word beraam dat daar ongeveer 000 mense met Down-sindroom in Frankryk is (ongeveer 50 geboortes per jaar in Frankryk).
Let daarop dat daar drie subkategorieë van Down-sindroom is:
- vrye, volledige en homogene trisomie 21, wat ongeveer 95% van gevalle van trisomie 21 verteenwoordig:
die drie chromosome 21 is van mekaar geskei, die anomalie het betrekking op die hele chromosoom 21 en is waargeneem in al die selle wat ondersoek is (ten minste dié wat in die laboratorium ontleed is);
- mosaïek trisomie 21:
selle met 47 chromosome (insluitend 3 chromosome 21) bestaan saam met selle met 46 chromosome, insluitend 2 chromosome 21. Die verhouding van die twee kategorieë selle verskil van een onderwerp tot 'n ander, maar ook van een orgaan of ander. een weefsel na 'n ander in dieselfde individu;
- trisomie 21 deur translokasie:
die kariotipe (dit wil sê die rangskikking van al die chromosome) toon wel drie chromosome 21, maar nie almal saam gegroepeer nie. Een van die drie chromosome 21 kan byvoorbeeld met twee chromosome 14, of 12 …
Oorsake en risikofaktore van Downsindroom
Trisomie 21 is die gevolg van 'n swak verspreiding van chromosome tydens seldeling wat plaasvind ten tyde van bevrugting. Op hierdie stadium is dit nog onduidelik presies hoekom dit gebeur. Aan die ander kant ken ons die groot risikofaktor: die ouderdom van die toekomstige moeder.
Hoe ouer 'n vrou, hoe meer waarskynlik is sy om geboorte te gee aan 'n kind met trisomie, en a fortiori met trisomie 21. Van 1/1 tot 500 jaar styg hierdie waarskynlikheid van 20/1 tot 1 jaar, dan 000/30 tot 1 jaar, en selfs van 100/40 tot 1 jaar.
Let daarop dat daar benewens moederlike ouderdom twee ander erkende risikofaktore is om 'n kind met Downsindroom te hê, naamlik:
- die teenwoordigheid van 'n chromosomale abnormaliteit gekoppel aan chromosoom 21 in een van die ouers (wat dan 'n trisomie deur translokasie tot gevolg het);
- reeds geboorte geskenk het aan 'n kind met Downsindroom.
Wat is die tekens van Downsindroom?
Benewens die kenmerkende voorkoms van die kop en gesig (klein en ronde kop, effens gemerkte wortel van die neus, oë wyd uitmekaar, nek klein en wyd, ens.), is daar ander kenmerkende fisiese tekens: strabismus, bonkige hande en kort vingers, kort gestalte (selde meer as ses voet in 'n volwassene), swak spiertonus (hipotonie), en soms min of meer ernstige misvormings, kardiale, okulêre, spysverteringstelsel, ortopediese.
'n Intellektuele gestremdheid van wisselende intensiteit, wat abstraksievermoëns beïnvloed, word ook waargeneem. Let egter daarop dat die groter of mindere belang van die intellektuele tekort nie 'n sekere outonomie by geaffekteerde individue uitsluit nie. Alles hang ook af van die ondersteuning, opvoeding en monitering van elke kind met Downsindroom.
Wat is die gevolge en komplikasies van Downsindroom?
Die gevolge van Downsindroom is niks anders nie as die tekens wat dit veroorsaak, wat begin met intellektuele gestremdheid.
Maar buiten die klassieke simptome, kan trisomie 21 siektes van die ENT-sfeer veroorsaak, 'n groter sensitiwiteit vir infeksies, 'n verhoogde risiko van doofheid as gevolg van gereelde oorinfeksies, visuele probleme (bysiendheid, strabismus, vroeë katarakte), epilepsie, gewrigsmisvormings (skoliose) , kifose, hiperlordose, luukse knieskyfies, ens.) gekoppel aan ligamenthiperlaksiteit, spysverteringsprobleme, meer gereelde outo-immuun siektes, of selfs meer gereelde kankers (leukemie by kinders, limfoom in volwassenheid in die besonder) …
Sifting: hoe gaan die Downsindroomtoets?
Tans in Frankryk word die siftingstoets vir trisomie 21 sistematies aan swanger vroue aangebied. Dit bestaan in die eerste plek uit 'n bloedtoets tesame met 'n ultraklank, wat tussen 11 en 13 weke van amenorrhea plaasvind, maar moontlik bly tot 18 weke van amenorrhea.
Die bepaling van serummerkers (proteïene) in moederlike bloed, tesame met ultraklankmetings (veral nekdeurskynendheid) en op die ouderdom van die toekomstige moeder, maak die berekening van 'n risiko van geboorte aan 'n kind met Downsindroom moontlik.
Let daarop dat dit 'n waarskynlikheid is en nie 'n sekerheid nie. As die risiko bo 1/250 is, word dit as "hoog" beskou.
Indien die berekende risiko bo 1/250 is, word addisionele ondersoeke aangebied: nie-indringende prenatale sifting, of amniosentese.
Trisomie 21: watter behandeling?
Tans is daar geen behandeling om 'n trisomie 21 te "genees" nie. Jy is lewenslank 'n draer van hierdie chromosomale abnormaliteit.
Navorsingsweë word egter ondersoek, veral met die doel om nie die oortollige chromosoom te verwyder nie, maar om die invloed daarvan te kanselleer. Maar hoewel hierdie chromosoom die kleinste hiervan is, bevat dit meer as 250 gene. Om dit heeltemal uit te vee, of selfs stil te maak, kan negatiewe gevolge hê.
'n Ander benadering wat bestudeer word, is om sekere spesifieke gene van chromosoom 21 in oormaat te teiken om daarop te reageer. Dit is gene wat 'n noue verband het met leer-, geheue- of kognisieprobleme by mense met Downsindroom.
Trisomie 21: die bestuur daarvan
Sodat 'n kind met Downsindroom in volwassenheid 'n sekere vlak van outonomie bereik, en nie te veel komplikasies ly wat sy gesondheid betref nie, is 'n gevolglike mediese opvolg meer as aangeraai.
Want benewens potensiële aangebore misvormings, verhoog trisomie 21 die risiko van ander patologieë soos hipotireose, epilepsie of slaapapnee-sindroom. 'n Volledige mediese ondersoek word dus by geboorte vereis. voorraad op te neem, maar ook gereeld deur die loop van die lewe.
Wat motoriese vaardighede, taal, kommunikasie betref, is ondersteuning van verskeie spesialiste nodig om kinders met Downsindroom te help om hul vermoëns tot die maksimum te ontwikkel. Daardeur, psigomotoriese terapeute, fisioterapeute of spraakterapeute is spesialiste wat 'n kind met Downsindroom gereeld sal moet sien om te vorder.
Versprei oor die hele vasteland van Frankryk en oorsee, is die CAMSP's, of vroeë medies-sosiale aksiesentrums, teoreties in staat om kinders met Down-sindroom te versorg. Al die intervensies wat deur die CAMSP's uitgevoer word, word deur die Gesondheidsversekering gedek. Die CAMSP's word 80% deur die Primêre Gesondheidsversekeringsfonds befonds, en 20% deur die Algemene Raad waarvan hulle afhanklik is.
U moet ook nie huiwer om 'n beroep te doen op die verskillende verenigings wat rondom Downsindroom bestaan nie, want hulle kan ouers verwys na professionele persone en strukture wat vir hul kind kan sorg.
Wêreld Down-sindroomdag
Elke jaar, 21 Maart is Wêreld Down-sindroomdag. Hierdie datum is nie toevallig gekies nie, aangesien dit 21/21, of 03/3 in Engels is, wat die teenwoordigheid van drie chromosome 21 eggo.
Hierdie Dag, wat vir die eerste keer in 2005 georganiseer is, het ten doel om die algemene publiek beter bewus te maak van hierdie patologie, wat tans die hoofoorsaak is van verstandelike gestremdheid by mense met intellektuele gestremdhede. Die idee is beide om bewustheid van hierdie toestand te verhoog vir 'n beter integrasie van mense met die siekte in die samelewing, en om voort te gaan met navorsing om beter vir hulle te sorg op beide mediese en opvoedkundige vlak.
Sokkies wat nie ooreenstem nie om bewustheid oor Downsindroom te verhoog
Geïnisieer in 2015 deur die vereniging "Down Syndrome International" (DSI) en oorgedra deur Trisomy 21 France, die # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) operasie bestaan uit die dra van nie-ooreenstemmende sokkies vir Wêreld Down-sindroomdag, die 21ste Maart. Die doel: om diversiteit en verskil te bevorder, maar ook om die lewe van mense met Downsindroom en die verenigings wat werk om hulle te ondersteun bekend te maak.