Steenmensiekte, of progressiewe ossificerende fibrodysplasie (FOP) is 'n baie seldsame en ernstig uitskakelende genetiese siekte. Die spiere en senings van mense wat geraak word, word geleidelik verenig: die liggaam word geleidelik vasgevang in 'n beenmatriks. Daar is tans geen geneesmiddel nie, maar die ontdekking van die gewraakte geen het die weg gebaan vir belowende navorsing.

Definisie

Progressiewe ossifiserende fibrodysplasie (PFO), beter bekend onder die naam klipmensiekte, is 'n ernstig verlammende oorerflike siekte. Dit word gekenmerk deur aangebore misvormings van die groottone en deur progressiewe ossifikasie van sekere ekstraskeletale sagte weefsels.

Daar word gesê dat hierdie ossifikasie heterotopies is: kwalitatief normale been word gevorm waar dit nie bestaan ​​nie, binne gestreepte spiere, senings, ligamente en bindweefsels wat fascias en aponeurose genoem word. Oogspiere, diafragma, tong, farinks, larinks en gladde spiere word gespaar.

Die steenmensiekte vorder in opvlamings, wat geleidelik die mobiliteit en onafhanklikheid verminder, wat lei tot ankilose van die gewrigte en misvormings.

oorsake

Die betrokke geen, geleë op die tweede chromosoom, is in April 2006 ontdek. Dit word ACVR1 / ALK2 genoem en bepaal die produksie van 'n proteïenreseptor waaraan groeifaktore wat beenvorming stimuleer bind. 'N Enkele mutasie - een "letter" "fout" in die genetiese kode - is genoeg om die siekte te veroorsaak.

In die meeste gevalle verskyn hierdie mutasie sporadies en word dit nie aan die nageslag oorgedra nie. 'N Klein aantal oorerflike gevalle is egter bekend.

Diagnostiese

Die diagnose is gebaseer op fisiese ondersoek, aangevul met standaard x-strale wat beenafwykings toon. 

'N Mediese genetiese konsultasie is nuttig om voordeel te trek uit die molekulêre studie van die genoom. Dit sal dit moontlik maak om die betrokke mutasie te identifiseer om voordeel te trek uit voldoende genetiese berading. Inderdaad, as die klassieke vorme van hierdie patologie altyd aan dieselfde mutasie gekoppel is, bly atipiese vorme wat verband hou met ander mutasies moontlik.

Voorgeboortelike ondersoek is nog nie beskikbaar nie.

Die betrokke mense

FOP raak minder as een uit elke 2 miljoen mense wêreldwyd (2500 gevalle gediagnoseer volgens die Association FOP France), sonder onderskeid tussen geslag of etnisiteit. In Frankryk is 89 mense vandag bekommerd.

Die tekens van die siekte is progressief. 

Deformiteite van die groottone

By geboorte is kinders normaal behalwe die teenwoordigheid van aangebore misvormings van die groottone. Dikwels is dit kort en afwykend na binne ("false hallux valgus") as gevolg van 'n misvorming wat die eerste metatarsale raak, die lang been van die voet wat met die eerste falanks verwoord is.

Hierdie misvorming kan geassosieer word met 'n monofalangisme; soms is dit ook die enigste teken van die siekte. 

stoot

Die opeenvolgende ossifikasies van spiere en tendons kom gewoonlik voor in die eerste twintig lewensjare, na 'n vordering van die bolyf afwaarts en van die rug na die voorkant. Dit word voorafgegaan deur die voorkoms van min of meer harde, pynlike en inflammatoriese swelling. Hierdie inflammatoriese opvlam kan veroorsaak word deur trauma (besering of direkte skok), binnespierse inspuiting, virale infeksie, spierstrek of selfs moegheid of spanning.

Ander afwykings

Beenafwykings soos abnormale beenproduksie in die knieë of samesmelting van die nekwerwels verskyn soms in die beginjare.

Gehoorverlies kan vanaf puberteit verskyn.

Evolusie

Die vorming van 'n 'tweede skelet' verminder geleidelik mobiliteit. Daarbenewens kan respiratoriese komplikasies voorkom as gevolg van progressiewe ossifikasie van die interkostale en rugspiere en misvormings. Die verlies aan mobiliteit verhoog ook die risiko van trombo -emboliese gebeure (flebitis of longembolie).

Die gemiddelde lewensverwagting is ongeveer 40 jaar.

Tans is daar geen genesende behandeling beskikbaar nie. Die ontdekking van die betrokke geen het egter 'n groot vooruitgang in navorsing moontlik gemaak. Die navorsers ondersoek veral 'n belowende terapeutiese roete, wat dit moontlik sou maak om die mutasie van die geen stil te maak deur die interfererende RNA -tegniek te gebruik.

Simptomatiese behandeling

Binne die eerste 24 uur van 'n uitbraak kan 'n hoë dosis kortikosteroïedterapie begin word. Dit word 4 dae lank toegedien deur pasiënte te verlig deur die intense inflammatoriese en oedeemreaksie wat in die vroeë stadiums van die siekte waargeneem word, te verminder.

Pynstillers en spierverslappers kan help met erge pyn.

Ondersteuning van pasiënte

Al die nodige menslike en tegniese hulpmiddels moet geïmplementeer word sodat mense wat aan die siekte van die klipman ly, 'n maksimum outonomie kan behou en opvoedkundig en professioneel kan integreer.

Ongelukkig is die voorkoming van die aanvang van FOP nie moontlik nie. Maar voorsorgmaatreëls kan getref word om die ontwikkeling daarvan te vertraag.

Profylakse van terugvalle

Onderwys sowel as omgewingsaanpassings moet daarop gemik wees om beserings en val te voorkom. Dit word aanbeveel om 'n helm te dra vir jong kinders. 

Mense wat aan steenmensiekte ly, moet ook blootstelling aan virusinfeksies vermy en baie versigtig wees met hul tandheelkundige higiëne, aangesien indringende tandheelkundige sorg opvlam kan veroorsaak.

Enige indringende mediese prosedure (biopsies, chirurgiese prosedures, ens.) Is verbode behalwe in gevalle waar dit uiters noodsaaklik is. Binnespierse inspuitings (entstowwe, ens.) Word ook uitgesluit.

Fisiese terapieë

Die mobilisering van die liggaam deur sagte bewegings help om die verlies aan mobiliteit te beveg. In die besonder kan rehabilitasie van die swembad voordelig wees.

Asemhalingsopleidingstegnieke is ook nuttig om respiratoriese agteruitgang te voorkom.

ander maatreëls

• Gehoormonitering
• Voorkoming van flebitis (verhoogde onderste ledemate tydens lê, kompressiekouse, lae dosis aspirien na puberteit)