Van kleins af het 'n kind met Downsindroom kenmerkende fisiese kenmerke:

• 'N "plat" profiel.
• Skuins oë.
• 'N Epicanthus (= velvoue bo die boonste ooglid).
• 'N Plat neusbrug.
• Hipertrofie en uitsteek van die tong (die tong word abnormaal vorentoe gevorder).
• 'N Klein kop en klein ore.
• 'N Kort nek.
• 'N Enkele vou in die handpalms, 'n enkele dwars palmarvou genoem.
• 'N Klein deel van die ledemate en die stam.
• Spierhipotonie (= alle spiere is sag) en abnormaal buigbare gewrigte (= hiperlaxiteit).
• Stadig groei en oor die algemeen kleiner in hoogte as kinders van dieselfde ouderdom.
• By babas vertraag leer, soos draai, sit en kruip as gevolg van swak spiertonus. Hierdie leer word oor die algemeen gedoen op dubbel die ouderdom van kinders sonder Downsindroom.
• Ligte tot matige verstandelike gestremdheid.

Komplikasies

Kinders met Downsindroom ly soms aan sekere spesifieke komplikasies:

• Hartafwykings. Volgens die Canadian Down Syndrome Society (SCSD) het meer as 40% van die kinders met die sindroom 'n aangebore hartafwyking vanaf geboorte.
• A afsluiting (of blokkeer) in die geval van chirurgie vereis. Dit raak ongeveer 10% van pasgeborenes met Downsindroom.
• A gehoorverlies.
• A vatbaarheid vir infeksies soos byvoorbeeld longontsteking as gevolg van 'n afname in immuniteit.
• 'N Verhoogde risiko vir hipotireose (lae tiroïedhormoon), leukemie of aanvalle.
• Un taalvertraging, soms vererger deur gehoorverlies.
• Voordele oog- en sigprobleme (katarakte, strabismus, miopie of hiperopie kom meer gereeld voor).
• 'N Verhoogde risiko vir slaapapnee.
• Die neiging tot vetsug.
• By aangetaste mans, steriliteit. Swangerskap is egter moontlik by die meeste vroue.
• Volwassenes met die siekte is ook meer geneig tot 'n vroeë aanvang van Alzheimer se siekte.