Le Prader-Willi-sindroom (PWS) is 'n siekte wat by geboorte gekenmerk word deur 'n gebrek aan spiertonus (hipotonie), laer as normale gewig en lengte, en probleme met voeding, gevolg deur vroeë vetsug wat geassosieer word met oormatige voedsel tydens die kinderjare. Volgens die voorkoms van hierdie siekte as gevolg van 'n genetiese abnormaliteit word geskat op 1 per 50 inwoners. Die betrokke gene is op 'n deel geleë du chromosoom 15. Benewens die geslagschromosome, word een kopie vir elke paar chromosome van die moeder geërf en die ander van die vader.
Onder normale omstandighede is gene in hierdie streek onaktief op moederlike chromosoom 15, maar aktief op vaderlike chromosoom 15. Maar by babas met PWS is hierdie streek van die vaderlike chromosoom onaktief of ontbreek. Navorsers aan die Duke Universiteit, in die Verenigde State, is op die belowende spoor van 'n behandeling, aangesien hulle daarin geslaag het om te ontwikkel 'n dwelmmiddel in staat om hierdie deel op die moederlike kopie van die geen in siek muise te aktiveer.
Muise groei beter en leef langer
Laasgenoemde het swak ontwikkel, soos babas met PWS, en het nie oorleef nie. Medikasie genoem UNC0642 teiken moederlike gene, want anders as vaderlike gene, is dit gereeld beskikbaar by pasiënte met PWS. Met hierdie behandeling het die behandelde muise groei en gewig optel hoër as onbehandelde muise. Daarbenewens het 15% van hulle tot volwassenheid oorleef sonder om ernstige newe-effekte te toon.
Die medisyne werk deur die aktiwiteit van 'n proteïen genaamd G9a te inhibeer, wat saam met ander proteïene saamstel moederlike gene styf in die chromosoom. Alhoewel die studie in die algemeen toon dat die dwelm belofte toon, meen navorsers dat meer studies nog nodig is. Hulle wil die uitwerking daarvan op ander simptome van die siekte wat later voorkom, rondom die ouderdom van 2 jaar, beoordeel, soos bv. kompulsiewe oorwerk en vetsug.