Marfan-sindroom en swangerskap: wat jy moet weet

Marfan-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte, met outosomale dominante oordrag, wat beide vroue en mans affekteer. Hierdie tipe genetiese oordrag beteken dat, "wanneer 'n ouer geraak word, is die risiko vir elke kind om geraak te word 1 uit 2 (50%), ongeag geslag”, Verduidelik dr Sophie Dupuis Girod, wat by die Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Centre in die CHU de Lyon werk. Daar word beraam dat een uit elke 5 mense geraak word.

"Dit is 'n siekte wat bindweefsel genoem word, dit wil sê ondersteunende weefsels, met 'n aantasting wat verskeie weefsels en verskeie organe kan aantas.”, verduidelik dr Dupuis Girod. Dit beïnvloed die liggaam se ondersteunende weefsels, wat veral teenwoordig is in die vel en groot are, insluitend die aorta, wat in deursnee kan toeneem. Dit kan ook die vesels wat die lens vashou, beïnvloed en ontwrigting van die lens veroorsaak.

Mense met Marfan-sindroom is nie altyd herkenbaar nie, alhoewel daar gevind is dat dit dikwels is lank, met lang vingers en taamlik maer. Hulle kan groot buigsaamheid, ligament- en gewrig-hiperlaksheid, of selfs rekmerke toon.

Daar is egter draers van die genetiese mutasie wat min tekens het, en ander wat baie tekens toon, soms binne dieselfde familie. 'n Mens kan met 'n baie wisselende erns bereik word.

Kan ons swangerskap met Marfan-sindroom oorweeg?

"Die noodsaaklike element in Marfan se siekte is die breuk van die aorta: wanneer die aorta te verwyd is, soos 'n ballon wat te veel opgeblaas is, is daar 'n risiko dat die wand te dun sal wees. en breek”, verduidelik dr Dupuis-Girod.

As gevolg van die verhoogde bloedvloei en die hormonale veranderinge wat dit veroorsaak, is swangerskap 'n riskante tydperk vir alle geaffekteerde vroue. Omdat hierdie veranderinge gepaard kan gaan met'n verhoogde risiko van dilatasie van die aorta of selfs disseksie van die aorta by die verwagtende moeder.

Wanneer die aorta-deursnee groter as 45 mm is, is swangerskap teenaangedui omdat die risiko van dood weens gebarste aorta hoog is, sê dr. Dupuis-Girod. Aortachirurgie word dan aanbeveel voor 'n moontlike swangerskap.

Onder 40 mm in aorta deursnee word swangerskappe toegelaat, terwyltussen 40 en 45 mm in deursnee, moet jy uiters versigtig wees.

In hul aanbevelings vir die bestuur van swangerskap by 'n vrou met Marfan-sindroom, spesifiseer die Biomedisyne-agentskap en die Nasionale Kollege van Ginekoloë en Verloskundiges van Frankryk (CNGOF) dat die risiko van aorta disseksie bestaan"ongeag die aorta deursnee", Maar dat hierdie risiko"word as klein beskou as die deursnee minder as 40 mm is, maar as groot bo, veral bo 45 mm, beskou".

Die dokument spesifiseer dat swangerskap teenaangedui is as die pasiënt:

• Aangebied met 'n aorta disseksie;
• Het 'n meganiese klep;
• Het 'n aorta deursnee groter as 45 mm. Tussen 40 en 45 mm moet die besluit van geval tot geval geneem word.

Hoe verloop 'n swangerskap as jy Marfan-sindroom het?

Indien die moeder 'n draer van Marfan-sindroom is, moet 'n aorta-ultraklank deur 'n kardioloog wat vertroud is met die sindroom aan die einde van die eerste trimester, aan die einde van die tweede trimester en maandeliks gedurende die derde trimester uitgevoer word, asook ongeveer 'n maand na bevalling.

Die swangerskap moet voortgaan op beta-blokker terapie, in volle dosis indien moontlik (bisoprolol 10 mg byvoorbeeld), in oorleg met die verloskundige, merk die CNGOF in sy aanbevelings op. Hierdie beta-blokker behandeling, voorgeskryf vir beskerm die aorta, moet nie gestop word nie, insluitend tydens bevalling. Borsvoeding is dan nie moontlik nie as gevolg van die deurgang van die betablokker in die melk.

Daar moet kennis geneem word dat behandeling met 'n omskakelende ensiem-inhibeerder (ACE) of sartans teenaangedui is tydens swangerskap.

Indien slegs die gade geaffekteer word, sal die swangerskap soos 'n gewone swangerskap gevolg word.

Wat is die risiko's en komplikasies van Marfan-sindroom tydens swangerskap?

Die grootste risiko vir die aanstaande moeder is om 'n aorta disseksie, en om 'n noodoperasie te ondergaan. Vir die fetus, as die aanstaande moeder 'n baie ernstige komplikasie van hierdie tipe het, is daar 'n risiko van fetale nood of dood. As ultraklank-toesig 'n beduidende risiko van aorta-disseksie of -ruptuur aan die lig bring, kan dit nodig wees om 'n keisersnee uit te voer en die baba voortydig te verlos.

Marfan-sindroom en swangerskap: wat is die risiko dat die kind ook aangetas word?

"Wanneer 'n ouer geraak word, is die risiko vir elke kind om geraak te word (of ten minste 'n draer van die mutasie) 1 uit 2 (50%), ongeag geslag”, verduidelik dr Sophie Dupuis Girod.

Die genetiese mutasie gekoppel aan Marfan se siekte is nie noodwendig deur 'n ouer oorgedra word nie, dit kan ook tydens bevrugting voorkom, by 'n kind waarvan nie een van die ouers 'n draer is nie.

Kan 'n prenatale diagnose gemaak word om Marfan-sindroom in utero te identifiseer?

As die mutasie in die familie bekend en geïdentifiseer is, is dit moontlik om 'n prenatale diagnose (PND) te maak, om te weet of die fetus aangetas is, of selfs 'n pre-inplantingsdiagnose (PGD) na in vitro-bevrugting (IVF).

Indien die ouers nie die swangerskap tot termyn wil voortduur as die kind aangetas is nie, en hulle in hierdie geval 'n mediese beëindiging van swangerskap (IMG) wil hê, kan 'n voorgeboortelike diagnose onderneem word. Maar hierdie DPN word slegs op versoek van die egpaar aangebied.

As die egpaar 'n IMG oorweeg as die ongebore kind Marfan-sindroom het, sal hul lêer in die Prenatale Diagnostiese Sentrum (CDPN) ontleed word, wat goedkeuring sal vereis. Terwyl jy dit goed weetdit is nie moontlik om te weet hoeveel skade die ongebore kind sal wees nie, slegs as hy 'n draer is of nie van die genetiese mutasie nie.

Kan 'n pre-inplantingsdiagnose gemaak word om te verhoed dat die fetus aangetas word?

As een van die twee lede van die egpaar 'n draer is van die genetiese mutasie wat aan Marfan-sindroom gekoppel is, is dit moontlik om 'n pre-inplantingsdiagnose te gebruik om 'n embrio in die uterus in te plant wat nie 'n draer sal wees nie.

Dit impliseer egter die toevlug tot in vitro-bevrugting en dus na 'n kursus van medies geassisteerde voortplanting (MAP), 'n lang en medies swaar prosedure vir die egpaar.

Swangerskap en Marfan-sindroom: hoe om kraam te kies?

Swangerskap met Marfan-sindroom vereis opvolg in 'n kraamhospitaal waar personeel ervare is in die versorging van swanger vroue met hierdie sindroom. Daar is almal 'n lys van verwysings kraams, gepubliseer op die webwerf marfan.fr.

"In die huidige aanbevelings moet daar 'n sentrum met 'n hartchirurgie-afdeling op die perseel wees as die aorta deursnee in vroeë swangerskap groter as 40 mm is”, Spesifiseer dr Dupuis-Girod.

Let daarop dat hierdie spesifisiteit niks te doen het met die tipe kraam (I, II of III), wat nie 'n maatstaf vir die keuse van kraam hier is nie. In die feite, verwysende kraams vir Marfan-sindroom is oor die algemeen in groot stede, en dus vlak II of selfs III.

Swangerskap en Marfan-sindroom: kan ons 'n epiduraal hê?

"Dit is nodig dat die narkotiseurs wat waarskynlik sal ingryp, gewaarsku word, want daar kan óf 'n skoliose óf 'n durale ektasie wees, dit wil sê 'n verwyding van die sak (dural) wat die rugmurg bevat. Jy sal dalk 'n MRI- of CT-skandering moet doen om die moontlikheid van epidurale narkose te bepaal of nie”, sê dr Dupuis-Girod.

Swangerskap en Marfan-sindroom: word bevalling noodwendig veroorsaak of deur keisersnee?

Die tipe aflewering sal onder andere afhang van die aorta deursnee en moet weer van geval tot geval bespreek word.

“As die moeder se hartsituasie stabiel is, moet geboorte as 'n reël nie voor 37 weke oorweeg word nie. Bevalling kan uitgevoer word vaginaal as die aorta deursnee stabiel is, minder as 40 mm, mits 'n epiduraal moontlik is. ’n Uitsettingshulpmiddel deur ’n tang of suigbeker sal maklik aangebied word om die uitdrywingspogings te beperk. Andersins sal die bevalling deur middel van keisersnee uitgevoer word, en altyd versigtig wees om variasies in bloeddruk te vermy.”, voeg die spesialis by.

Bronne en bykomende inligting:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr