Wanneer ons 'n kind verwag, is ons bekommerd, ons dink aan siekte, gestremdheid, tot toevallige dood soms. En as ek vrese gehad het, het ek nooit aan hierdie sindroom gedink nie, want ek het dit natuurlik nie geweet nie. Dat my eerste dogter, my pragtige klein Ornella wat vandag 13 jaar oud is, aan 'n ongeneeslike siekte kon ly, was nie hoorbaar nie. Die siekte het sy werk gedoen. Op 'n dag, toe sy 4 jaar oud was, het ons gevind dat sy in die geheim en heeltemal haar spraak verloor het. Sy laaste sin was 'n vraag aan Gad, sy pa. Hierdie sin was: "Mamma is daar?" “. Hy het toe nog by ons gewoon.
Toe ek swanger was met Ornella, het ek nie so bederf of besonder bederf gevoel nie. Ek het selfs 'n paar groot skokke gehad, toe die ultraklank byvoorbeeld 'n effens dik nek aan die lig gebring het, toe is die diagnose van Downsindroom uitgesluit. Pff, het ek seker gedink, toe 'n baie erger siekte my kind al verteer het. Vandag sien ek hierdie gebrek aan ligtheid en hierdie afwesigheid van ware vreugde tydens my swangerskap as 'n teken. Ek het 'n gevoel van afstand gevoel met die ma's wat die boeke oor babas lees en die kamertjies in euforie versier ... Ek onthou nog 'n oomblik van inkopies saam met my ma en die koop van beige linnegordyne wat met bye besaai is.
Karen se geveg het 'n TV-fliek, "Tu vivras ma fille", geïnspireer wat in September 1 op TF2018 uitgesaai is.
Vind die lokprent:
Kort daarna het ek geboorte geskenk. En dan, nogal vinnig, voor hierdie baba wat baie gehuil het, wat beslis nie sy nagte gemaak het nie, Ek en Gad was bekommerd. Ons is hospitaal toe. Ornella het aan 'n "leweroorloop" gely. Om te monitor. Dit was vinnig nodig om bykomende ondersoeke te doen wat tot die uitspraak gelei het. Ornella ly aan 'n “oorladingsiekte”, Sanfilippo se siekte. Nadat hy beskryf het wat om te verwag, het die dokter gepraat van sy lewensverwagting van twaalf tot dertien jaar, en die totale gebrek aan behandeling. Na die skok wat ons letterlik uitgewis het, het ons onsself nie regtig afgevra watter houding om te hê nie, ons het.
Met al die wil in die wêreld het ons besluit om die kuur te vind om ons dogter te red. Sosiaal het ek gekies. Lewe langs “dit” het nie meer bestaan nie. Ek het uitsluitlik kontak gemaak met mense wat my kan help om seldsame siektes te verstaan. Ek het nader aan 'n eerste mediese span gekom, toe aan 'n Australiese wetenskaplike span ... Ons het ons moue opgerol. Maand na maand, jaar na jaar het ons publieke en private akteurs gekry wat ons kon help. Hulle was gaaf genoeg om vir my te verduidelik hoe om 'n geneesmiddel te ontwikkel, maar niemand wou by hierdie Sanfilippo-siektebehandelingsprogram ingaan nie. Dit moet gesê word dat dit 'n dikwels ondergediagnoseerde siekte is, dat daar 3 tot 000 gevalle in die Westerse wêreld is. In 4, toe my dogter een jaar oud was, het ek 'n vereniging, die Sanfilippo Alliance, gestig om die stem te bring van gesinne van kinders wat deur hierdie siekte geraak is. Dit is op hierdie manier, omring en omring, dat ek dit kon waag om my program op te stel, om my roete na DIE behandeling te volg. En toe raak ek swanger met Salomé, ons tweede dogter wat ons so graag wou hê. Ek kan sê haar geboorte was die grootste oomblik van geluk sedert die aankondiging van Ornella se siekte. Terwyl ek nog in die kraamsaal was, het my man vir my gesê dat € 000 in die vereniging se tesourie geval het. Ons pogings om fondse te vind het uiteindelik vrugte afgewerp! Maar terwyl ons na 'n oplossing gejaag het, het Ornella geweier.
In samewerking met 'n dokter kon ek aan die begin van 2007 die geenterapieprojek op die been bring, ons program ontwerp, die nodige prekliniese studies onderneem. Dit het twee jaar se werk geneem. Op die skaal van Ornella se lewe lyk dit lank, maar ons was nogal super vinnig.
Terwyl ons met die lugspieëling van die eerste kliniese proewe geflankeer het, het Ornella weer geweier. Dit is wat verskriklik is in ons stryd: die positiewe impulse wat hulle ons gee, word vernietig deur die pyn, hierdie permanente basis van hartseer wat ons in Ornella voel. Ons het die belowende resultate by muise gesien en besluit om SanfilippoTherapeutics te skep wat Lysogene geword het. Lysogeen is my energie, my stryd. Gelukkig het my studies en die ondervinding wat tydens my eerste beroepslewe opgedoen is my geleer om myself in 'n vakuum te gooi en aan komplekse onderwerpe te werk, want hierdie veld was vir my onbekend. Tog het ons berge afgebring: samel fondse in, huur spanne, omring jou met wonderlike mense en ontmoet die eerste aandeelhouers. Want ja, Lysogene is ’n unieke versameling uitstaande talente wat almal saam die prestasie behaal het om presies ses jaar ná die aankondiging van my dogter se siekte met die eerste kliniese proewe te kan begin. Intussen het alles ook op 'n persoonlike vlak rondom ons beweeg: dikwels het ons verhuis, die huisorganisasie verander wanneer dit ook al nodig was om dinge te verander om die welstand van Ornella of haar kleinsus te verbeter. Salome. Ek kom teen onregte teë, en Salomé volg. Salome neem dit en verduur dit. Ek is baie trots op haar. Sy verstaan natuurlik, maar wat 'n onreg vir haar om sekerlik die gevoel te hê om agterna te gaan. Ek weet dit en ek probeer soveel as moontlik balanseer, en om ons soveel tyd as moontlik vir ons albei te gee, 'n tyd wanneer my jonger sussie kan sien hoe lief ek ook vir almal van haar is. Ornella se kohort probleme omring ons soos 'n mis, maar ons weet hoe om hande bymekaar te hou.
Die eerste kliniese proef, in 2011, het die toediening van die ontwikkelde produk toegelaat. Die werk wat uitgevoer is en die sukses daarvan is landmerk, want baie het verstaan dat dit nuttig kan wees vir ander siektes van die sentrale senuweestelsel. Navorsing is oordraagbaar. Hierdie faktor is van belang vir beleggers … Ons doel is om die siekte te kan vertraag. Die eksperimentele behandeling van 2011 het dit reeds moontlik gemaak om hiperaktiwiteit en slaapstoornisse te streel en hok te slaan wat kinders soms verhoed om vir etlike dae aaneen te slaap. Ons nuwe, kragtiger behandeling behoort baie beter te doen. Ornella het haar kans gehad, en ek moet kyk hoe sy verbrokkel. Maar haar glimlagte, haar intense blik ondersteun my, terwyl ons ons tweede kliniese proef van stapel stuur, in Europa en die VSA; en gaan voort met ons werk met die hoop om die lewens van ander klein pasiënte, diegene wat soos Ornella met hierdie siekte gebore is, positief te transformeer.
Sekerlik, ek is soms misverstaan, swart bal, selfs mishandel, in mediese vergaderings; of geïgnoreer deur woonstelverhuringsmaatskappye wat nie die nodige reëlings vir die welstand van my dogter aanvaar nie. Dit is hoe. Ek is 'n vegter. Wat ek verseker weet, is dat ons almal die vermoë het, wat ook al ons droom is, om die regte gevegte te veg.