Die term fetale anomalie dek verskillende realiteite. Dit kan wees :

• chromosomale abnormaliteit: abnormaliteit van getal (met 'n supernumerêre chromosoom: trisomie 13, 18, 21), van struktuur (translokasie, verwydering), abnormaliteit van geslagschromosome (Turner -sindroom, Klinefelter -sindroom). Chromosomale afwykings beïnvloed 10 tot 40% van die opvattings, maar as gevolg van natuurlike seleksie (spontane miskrame en sterftes) in utero) dit raak slegs 1 uit 500 pasgeborenes, waarvan ongeveer die helfte Downsindroom het (21);
• van 'n genetiese siekte wat deur een van die ouers oorgedra word. 1 uit 1 pasgeborenes het dit. Die vyf mees algemene siektes is sistiese fibrose, hemochromatose, fenielketonurie, alfa-2-antitripsientekort en talassemie (XNUMX);
• 'n morfologiese misvorming: serebraal, hartlik, genitourologies, spysverteringstelsel, in die ledemate, ruggraat, gesig (lip- en verhemelte). Eksogene oorsake (aansteeklike, fisiese of giftige middels) verklaar 5 tot 10% van die gevalle, genetiese of endogene oorsake 20 tot 30%. 50% van die gevalle bly onverklaarbaar (3);
• 'n abnormaliteit as gevolg van 'n infeksie wat die moeder tydens swangerskap opgedoen het (toksoplasmose, sitomegalovirus, rubella).

Al hierdie patologieë verteenwoordig 4% van lewende geboortes, of 500 geboortes in Europa (000).

Die voorgeboortelike diagnose word gedefinieer as die stel "mediese praktyke wat bedoel is om in die baarmoeder in die embrio of die fetus 'n gevoel van 'n spesifieke swaartekrag op te spoor". ”(Artikel L. 2131-1 van die openbare gesondheidskode).

Die drie ultraklankondersoeke speel 'n belangrike rol in die eerste reël in hierdie prenatale diagnose:

• die eerste, wat tussen 11 en 13 weke oud is, maak dit moontlik om sekere groot misvormings op te spoor en neem deel aan die sifting van chromosomale afwykings deur nuchale deurskynendheid te meet;
• die tweede sogenaamde "morfologiese" ultraklank (22 SA) maak dit moontlik om 'n diepgaande morfologiese studie uit te voer met die doel om sekere fisiese morfologiese afwykings na vore te bring;
• die derde ultraklank (tussen 32 en 34 WA) maak dit moontlik om sekere morfologiese afwykings wat laat verskyn, te diagnoseer.

Ultraklank kan egter nie altyd fetale afwykings opspoor nie. Hierdie ultraklank-ondersoek gee nie 'n presiese foto van die fetus en sy organe nie, maar slegs beelde van skaduwees.

Sifting vir trisomie 21 word stelselmatig aan verwagtende moeders aangebied, maar nie verpligtend nie. Dit is gebaseer op die meting van nuchale deurskynendheid (dikte van die nek) tydens ultraklank van die 12 AS en die bepaling in die moederbloed van serummerkers (PAPP-A proteïen en b-HCG hormoon). Gekombineer met die moeder se ouderdom, maak hierdie waardes dit moontlik om 'n risiko van Downsindroom te bereken. Buiten 21/1 word die risiko as hoog beskou.

'N Diepgaande prenatale diagnose kan aan die egpaar aangebied word in verskillende situasies:

• siftingsondersoeke (ultraklank, screening vir trisomie 21) dui op 'n afwyking;
• die egpaar het genetiese berading ontvang (as gevolg van familie- of mediese geskiedenis) en 'n risiko vir fetale abnormaliteit is geïdentifiseer:
• die toekomstige moeder het 'n infeksie opgedoen wat moontlik gevaarlik is vir die fetus.

Prenatale diagnose is gebaseer op die ontleding van fetale selle om chromosoomanalise, molekulêre genetiese toetse of biologiese toetse uit te voer om fetale infeksie te identifiseer. Afhangende van die swangerskapstermyn, word verskillende toetse gebruik:

• trofoblastbiopsie kan vanaf 10 WA gedoen word. Dit bestaan ​​uit die neem van 'n monster van 'n baie klein fragment van die trofoblast (toekomstige plasenta). Dit kan uitgevoer word as 'n ernstige afwyking by ultraklank van die 12 WA opgemerk is of as daar 'n geskiedenis van afwykings tydens 'n vorige swangerskap is.
• amniosentese kan vanaf 15 weke uitgevoer word. Dit behels die neem van vrugwater en maak dit moontlik om chromosomale of genetiese afwykings te diagnoseer, asook om tekens van 'n infeksie op te spoor.
• Fetale bloedpunte behels die neem van fetale bloed uit die naelstring van die fetus. Dit kan vanaf 19 weke oud uitgevoer word om 'n karyotipe op te stel vir genetiese navorsing, 'n aansteeklike ondersoek of 'n soektog na fetale bloedarmoede .â € ¨

'N Sogenaamde' diagnostiese 'of' tweede-lyn 'ultraklank word uitgevoer wanneer 'n spesifieke risiko geïdentifiseer word deur ultraklank, deur geskiedenis (genetiese risiko, diabetes, blootstelling aan gifstowwe, ens.) Of biologiese ondersoek. Meer anatomiese elemente word ontleed volgens 'n spesifieke protokol, afhangende van die tipe anomalie (5). Hierdie ultraklank word gereeld uitgevoer deur 'n spesialis -dokter wat in 'n netwerk werk met 'n multidissiplinêre voorgeboortelike diagnosesentrum. 'N MRI kan as 'n tweede lyn uitgevoer word, byvoorbeeld om die sentrale senuweestelsel te ondersoek of om die omvang van 'n gewas of 'n misvorming te bepaal.

Sodra 'n fetale anomalie gediagnoseer word, word die egpaar na 'n multidissiplinêre prenatale diagnosesentrum (CPDPN) verwys. Hierdie sentrums, goedgekeur deur die Biomedicine Agency, bring verskillende spesialiste in prenatale medisyne byeen: sonograaf, bioloog, genetikus, radioloog, neonatale chirurg, sielkundige, ens. Die bestuur hang af van die tipe anomalie en die erns daarvan. Dit kan wees:

• operasie in die baarmoeder of geneesmiddelbehandeling van die fetus in die baarmoeder, via die moeder;
• 'n chirurgiese ingryping vanaf geboorte: die toekomstige moeder sal dan in 'n kraamhospitaal geboorte skenk wat hierdie ingryping kan uitvoer. Ons praat van “transfer in utero”;
• wanneer die fetale anomalie wat opgespoor word, deur die CPDPN-span beskou word as 'n "groot waarskynlikheid dat die ongebore kind 'n toestand van besondere erns sal hê wat op die tydstip van die diagnose ongeneeslik geag word" (art. L. 2231-1 van die Public Health Code) , word 'n mediese beëindiging van swangerskap (IMG) aangebied aan ouers wat die vrye keuse het om dit te aanvaar of nie.

Daarbenewens word sielkundige sorg stelselmatig aan die egpaar gebied om hierdie moeilike beproewing van die aankondiging van 'n fetale anomalie en, indien nodig, 'n IMG, te oorkom.