Alles wat jy wil weet oor seldsame siektes

Skaars en wees siektes: wat is dit?

'n Seldsame siekte is 'n siekte wat een uit 2000 mense affekteer, dit wil sê vir Frankryk minder as 30 mense vir 'n gegewe siekte en in totaal 000 tot 3 miljoen mense. Daar word ook gesê dat 'n groot aantal van hierdie siektes "wees" is omdat hulle nie baat by medikasie en voldoende sorg nie. Daar is min belangstelling in navorsing omdat hulle nie 'n beduidende kommersiële afsetpunt bied nie. Die Telethon samel ook elke jaar fondse in om navorsing oor neuromuskulêre siektes te help bevorder.

sistiese fibrose

Sistiese fibrose, of sistiese fibrose van die pankreas, is 'n seldsame oorgeërfde genetiese afwyking. Dit is hoofsaaklik verantwoordelik vir respiratoriese en spysverteringsprobleme omdat die afskeidings (of slym), wat veral in die brongi, die pankreas, die lewer, die ingewande en die geslagsdele voorkom, abnormaal dik is. 6 mense (kinders en volwassenes) ly aan sistiese fibrose in Frankryk. Sedert 000 word sifting by geboorte vir alle pasgeborenes uitgevoer. Dit laat, deur 'n vroeë diagnose, 'n vinniger en meer aangepaste versorging van die kinders wat aan sistiese fibrose ly, toe.

Duchenne spierdistrofie

Die mees algemene en bekendste degeneratiewe spiersiekte, as gevolg van die afwesigheid of verandering van 'n proteïen: distrofien. Dit is 'n oorerflike siekte wat aan seks gekoppel is. Dit word gekenmerk deur 'n progressiewe verlies aan spierkrag en respiratoriese of hartversaking. Dit word deur vroue oorgedra, maar raak net seuns. Ongeveer 5 pasiënte in Frankryk.

Leukodystrophies

Hierdie komplekse naam dui op 'n groep wees-genetiese siektes. Hulle vernietig die sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg) van kinders en volwassenes. Hulle beïnvloed miëlien, 'n wit stof wat die senuwees soos 'n elektriese skede omhul. In leukodistrofieë verseker miëlien nie meer die behoorlike geleiding van senuweeboodskappe nie. Dit vorm nie, gaan agteruit of is te volop nie. Elke geval is uniek maar die gevolge is altyd besonder ernstig. Hierdie siekte raak minder as 500 mense in Frankryk.

Amyotrofiese laterale sklerose of Charcot se siekte

ALS is skade aan motoriese neurone geleë in die anterior horing van die rugmurg en die motoriese kerne van die laaste kraniale senuwees. Die oorsprong van hierdie noodlottige en ongeneeslike toestand is onbekend. Dood vind gemiddeld binne twee tot vyf jaar na diagnose plaas en is in die oorgrote meerderheid gevalle te wyte aan 'n respiratoriese afwyking, vererger deur brongiale sekondêre infeksie. Ongeveer 8 pasiënte het dit.

Marfan-sindroom

Dit is 'n seldsame oorerflike genetiese siekte, waarin die bindweefsel verander word (dit is die weefsel wat die samehang en ondersteuning van die verskillende organe in die liggaam verseker). Baie verskillende organe (oë, hart, gewrigte, bene, spiere, long) kan dus aangetas word. Marfan-sindroom affekteer beide seuns en meisies.

Daar word beraam dat ongeveer 20 mense in Frankryk deur hierdie siekte geraak word.

Sikkelcelarmoede

Sekelselanemie of "sekelselanemie" is 'n oorerflike genetiese siekte wat gekenmerk word deur die verandering van hemoglobien, 'n proteïen wat die vervoer van suurstof in die bloed verseker. Hierdie siekte manifesteer hom by seuns sowel as by meisies, as albei ouers oordragers is. Daar is ongeveer 15 gevalle in Frankryk.

Osteogenesis imperfecta of glasbeensiekte

Dit is 'n seldsame oorerflike genetiese siekte wat gekenmerk word deur groot beenbroosheid. Dus breek die bene maklik, selfs na 'n goedaardige trauma (val van sy hoogte af, glip ...). Dit verskyn op verskillende ouderdomme, soms in die kinderjare, soms in volwassenheid. Dit raak beide seuns en meisies. In Frankryk het 3 tot 000 mense osteogenesis imperfecta.

Wil jy tussen ouers daaroor praat? Om jou mening te gee, jou getuienis te bring? Ons ontmoet op https://forum.parents.fr. 

Wil jy tussen ouers daaroor praat? Om jou mening te gee, jou getuienis te bring? Ons ontmoet op https://forum.parents.fr.