Contents [show]
- Wat is albinisme?
- Wat kan die oorsaak van albinisme wees?
- Is albinisme oorgeërf?
- Okulêre albinisme en okulo-kutane albinisme
- Wat is die gevolge van albinisme? Gesiggestremde
- Kinders met albinisme: wat is nystagmus?
- Albinisme: wat is fotofobie?
- Albinisme: wat is die visuele versteurings, of ametropie?
- Albinisme: hoe dikwels bestaan dit?
- Albinisme: watter ondersteuning?
- Albinisme: watter behandeling?
Wat is albinisme?
Mense met albinisme word oor die algemeen gekenmerk deur baie ligte vel en hare. Dit is 'n siekte genetika wat dikwels ernstige skade aan visie veroorsaak het. Dit gaan oor ongeveer 20,000 mense in Frankryk.
Wat kan die oorsaak van albinisme wees?
Die hoofoorsaak van albinisme is van 'n gebrek melanien produksie in die liggaam van diegene wat geraak word. Die rol daarvan is om die vel teen ultravioletstrale te beskerm. Dit laat ook die oë toe om te kan absorbeer ultraviolet. Dit is veral dit wat die kleur van die oë definieer.
Is albinisme oorgeërf?
Albinisme is inderdaad 'n siekte wat oorgedra kan word vanaf die ouers van die persoon wat geraak word. Die geen wat die abnormaliteit in die produksie van melanien bevat, kan dus na die kind oorgedra word.
Okulêre albinisme en okulo-kutane albinisme
Die geneentheid raak dus die vel, maar ook die hare en die oë, met 'n stel baie bleek kleur. Dit veroorsaak 'n sterk gesiggestremdheid. Die voorkoms daarvan is ongeveer 5% wêreldwyd.
Afhangende van die dele van die liggaam wat deur albinisme geraak word, verander die tipe. Okulêre albinisme raak net die oë. Dit kom van chromosoom X en word deur vroue gedra. Slegs hul kind seuns kan geraak word.
Wanneer die siekte ander dele van die liggaam (vel, hare, liggaamshare) affekteer, is dit okulokutane albinisme (AOC). Dit word onderskei deur a baie ligte pigmentasie of die afwesigheid van pigmentasie in die oë, liggaamshare, hare en vel.
Die ongemak van laasgenoemde siekte is esteties maar kan ook die risiko van kanker verhoog. Okulokutane albinisme kan geassosieer word met bloed-immunologiese, pulmonêre, spysverteringstelsel en neurologiese abnormaliteite.
Raadpleeg die webwerf van die Haute Autorité de Santé vir 'n gedetailleerde beskrywing van die simptome van AOC.
Wat is die gevolge van albinisme? Gesiggestremde
La swak gesigskerpte is een van die hoof simptome van albinisme.
Dit kan matig tot ernstig wees. Afgesien van 'n gepaardgaande patologie, bly hierdie gesiggestremdheid stabiel. Kleurvisie is oor die algemeen normaal. Gesigskerpte word verbeter in nabyvisie, wat skoolopleiding in 'n hoofstroomskool moontlik maak.
In die volle vorm van albinisme (AOC) het die baba 'n vertraging in die verwerwing psigovisuele reflekse. In onvolledige vorms kan hierdie gesiggestremdheid verminder met ouderdom.
Kinders met albinisme: wat is nystagmus?
Le aangebore nistagmus, teenwoordig in die meeste gevalle in albino's, dikwels afwesig by geboorte, kan ontdek word gedurende die eerste maande na geboorte, gedurende die tydperk van rypwording van die fovea, area van die retina waar die visie van besonderhede die presiesste is. Dit is 'n onwillekeurige, rukkerige ossillerende beweging van die oogbal. Gesigskerpte hang daarvan af.
Dit kan tydens 'n siftingseksamen opgespoor word. Dit kan met glans beklemtoon word en verminder word met die dra van korrektiewe lense.
Albinisme: wat is fotofobie?
Fotofobie is 'n uiterste sensitiwiteit van die oë vir lig. In albinisme ontstaan fotofobie van verminderde ligfiltrasie sekondêr tot melanientekort. Dit bestaan in ander retinale of okulêre patologieë soos die aniridie et die achromatopsie.
Albinisme: wat is die visuele versteurings, of ametropie?
Ongeag hul ouderdom, mense met albinisme moet hul sig laat nagaan. Inderdaad, die ametropie kom gereeld voor met hierdie afwyking: strabismus, hiperopie, presbyopie, astigmatisme.
Albinisme: hoe dikwels bestaan dit?
Albinisme is 'n toestand wat oor die hele wêreld voorkom, maar is redelik skaars in Europa. Dit verskil egter van vorm tot vorm en van kontinent tot kontinent.
Volgens die HAS het ongeveer 15% van albino-pasiënte nie molekulêre diagnose. Die rede? Daar is twee moontlikhede: die mutasies kan in onontginde streke van bekende gene geleë wees en word nie deur basiese tegnieke opgespoor nie of daar is ander gene wat albinisme by hierdie mense veroorsaak.
Albinisme: watter ondersteuning?
Om die siekte as gevolg van albinisme te diagnoseer, te monitor en te bestuur, werk dermatoloog, oogarts, genetikus, ENT saam. Hulle rol? Stel voor en verseker a multidissiplinêre sorg vir pasiënte met AOC.
Kinders en volwassenes wat deur hierdie toestand geraak word, ondergaan 'n globale assessering (dermatologies, oftalmologies en geneties) wat deur hierdie verskillende dokters tydens daghospitaalopname uitgevoer word. Pasiënte baat ook by terapeutiese opvoeding met betrekking tot albinisme in die algemeen en met AOC, in die besonder.
Daar is 'n kliniese en genetiese databasis oor okulokutane albinisme, so diagnose kan gemaak word op grond van 'n volgordebepalingspaneel wat ontleding van gene moontlik maak wat bekend is dat dit betrokke is by okulokutane albinisme.
Albinisme: watter behandeling?
Daar is geen behandeling nie om albinisme te verlig. ’n Oogheelkundige en dermatologiese opvolg is noodsaaklik om die visuele defekte wat met die siekte verband hou reg te stel.
Vir mense met albinisme is sonvoorkoming noodsaaklik, om die risiko van kanker te vermy, aangesien die vel baie broos en sensitief is vir UV-strale. Beskerming van die vel en oë is dus noodsaaklik in die teenwoordigheid van die son. Voorsorgmaatreëls wat getref moet word: bly in die skaduwee, dra beskermende klere, hoede, sonbrille en wend aan 50+ indeks room op blootgestelde veloppervlaktes.