Contents [show]
Die geboorte van 'n kind is 'n groot geluk vir elke gesin, ouers droom dat hul baba gesond gebore word. Die geboorte van 'n kind met enige siekte word 'n ernstige toets. Downsindroom, wat by een uit elke duisend kinders voorkom, is te wyte aan die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in die liggaam, wat lei tot versteurings in die geestelike en fisiese ontwikkeling van die kind. Hierdie kinders het baie somatiese siektes.
Down se siekte is 'n genetiese anomalie, 'n aangebore chromosomale siekte wat voorkom as gevolg van 'n toename in die aantal chromosome. Kinders met die sindroom in die toekoms ly aan metaboliese afwykings en vetsug, hulle is nie behendig nie, fisies swak ontwikkel, hulle het 'n verswakte koördinasie van beweging. 'n Kenmerkende kenmerk van kinders met Down-sindroom is stadige ontwikkeling.
Daar word geglo dat die sindroom alle kinders eenders laat lyk, maar dit is nie so nie, daar is baie ooreenkomste en verskille tussen babas. Hulle het sekere fisiologiese eienskappe wat algemeen is vir alle mense met Downsindroom, maar hulle het ook eienskappe wat van hul ouers geërf is en lyk soos hul susters en broers. In 1959 het die Franse professor Lejeune verduidelik wat Down se sindroom veroorsaak het, hy het bewys dat dit te wyte was aan genetiese veranderinge, die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom.
Gewoonlik bevat elke sel 46 chromosome, die helfte van die kinders ontvang van die ma en die helfte van die pa. 'n Persoon met Down-sindroom het 47 chromosome. Drie hooftipes chromosomale abnormaliteite is bekend in Down-sindroom, soos trisomie, wat beteken die verdriedubbeling van chromosoom 21 en teenwoordig in almal. Kom voor as gevolg van 'n skending van die proses van meiose. Die translokasievorm word uitgedruk deur die aanhegting van die arm van een chromosoom 21 aan 'n ander chromosoom; tydens meiose beweeg albei na die resulterende sel.
Die mosaïekvorm word veroorsaak deur oortredings van die mitoseproses in een van die selle by die blastula- of gastrula-stadium. Beteken verdriedubbeling van chromosoom 21, slegs teenwoordig in afgeleides van hierdie sel. Die finale diagnose in die vroeë stadiums van swangerskap word gemaak nadat die resultate van 'n kariotipetoets verkry is wat inligting verskaf oor die grootte, vorm en aantal chromosome in 'n selmonster. Dit word twee keer op 11-14 weke en op 17-19 weke van swangerskap gedoen. U kan dus die oorsaak van geboortedefekte of afwykings in die liggaam van die ongebore kind akkuraat bepaal.
Downsindroom simptome by pasgeborenes
Die diagnose van Downsindroom kan onmiddellik na die geboorte van 'n kind gemaak word volgens kenmerkende kenmerke wat selfs sonder genetiese studies sigbaar is. Sulke kinders word onderskei deur 'n klein ronde kop, 'n plat gesig, 'n kort en dik nek met 'n plooi aan die agterkant van die kop, 'n Mongoloïde spleet in die oë, 'n verdikking van die tong met 'n diep longitudinale voor, dik lippe, en afgeplatte aurikels met aanhangende lobbe. Talle wit kolle word op die iris van die oë opgemerk, verhoogde gewrigsmobiliteit en swak spiertonus word waargeneem.
Die bene en arms is merkbaar verkort, die vingertjies op die hande is geboë en van slegs twee fleksiegroewe voorsien. Die palm het een dwarsgroef. Daar is 'n misvorming van die bors, strabismus, swak gehoor en sig of hul afwesigheid. Down-sindroom kan gepaard gaan met aangebore hartdefekte, leukemie, afwykings van die spysverteringskanaal, patologie van die ontwikkeling van die rugmurg.
Om 'n finale gevolgtrekking te maak, word 'n gedetailleerde studie van die chromosoomstel uitgevoer. Moderne spesiale tegnieke laat jou toe om die toestand van 'n baba met Down-sindroom suksesvol reg te stel en dit aan te pas by die normale lewe. Die oorsake van Downsindroom word nie ten volle verstaan nie, maar dit is bekend dat dit met ouderdom moeiliker word vir 'n vrou om geboorte te gee aan 'n gesonde kind.
Wat om te doen as 'n kind met Downsindroom gebore word?
As niks verander kan word nie, die besluit van 'n vrou om geboorte te gee aan so 'n kind is onveranderlik en die voorkoms van 'n ongewone baba word 'n feit, dan raai kenners moeders aan onmiddellik na die diagnose van 'n kind met Down-sindroom om depressie te oorkom en alles so te doen dat die kind homself kan dien. In sommige gevalle is chirurgiese ingrypings nodig om 'n bepaalde patologie uit te skakel, dit geld vir die toestand van interne organe.
Dit moet op 6 en 12 maande uitgevoer word, en in die toekoms, 'n jaarlikse ondersoek van die funksionele vermoë van die skildklier. Baie verskillende spesiale programme is geskep om hierdie ouens by die lewe aan te pas. Vanaf die eerste lewensweke behoort daar noue interaksie tussen ouers en die kind, die ontwikkeling van motoriese vaardighede, kognitiewe prosesse en die ontwikkeling van kommunikasie te wees. By die bereiking van 1,5 jaar kan kinders groepklasse bywoon om voor te berei vir die kleuterskool.
Op die ouderdom van 3, nadat hulle 'n kind met Down-sindroom in 'n kleuterskool geïdentifiseer het, gee ouers hom die geleentheid om addisionele spesiale klasse te ontvang, met maats te kommunikeer. Die meeste kinders studeer natuurlik in gespesialiseerde skole, maar algemene onderwysskole aanvaar soms sulke kinders.