Brugada -sindroom is 'n seldsame siekte wat gekenmerk word deur hartbetrokkenheid. Dit lei gewoonlik tot 'n verhoogde hartklop (aritmie). Hierdie verhoogde hartklop kan self lei tot hartkloppings, floute of selfs die dood. (2)

Sommige pasiënte het moontlik geen simptome nie. Ten spyte van hierdie feit en normaliteit in die hartspier, kan 'n skielike verandering in die elektriese aktiwiteit van die hart gevaarlik wees.

Dit is 'n genetiese patologie wat van geslag tot geslag oorgedra kan word.

Die presiese voorkoms (aantal gevalle van die siekte op 'n gegewe tydstip, in 'n gegewe populasie) is nog onbekend. Die skatting is egter 5 / 10. Dit maak dit 'n seldsame siekte wat dodelik vir pasiënte kan wees. (000)

Brugada-sindroom raak veral jong of middeljarige proefpersone. 'N Manlike oorheersing is sigbaar in hierdie patologie, sonder dat daar 'n onderliggende swak lewenshigiëne is. Ten spyte van hierdie manlike oorheersing, kan vroue ook geraak word deur Brugada -sindroom. Hierdie groter aantal mans wat deur die siekte geraak word, word verduidelik deur die verskillende manlike / vroulike hormonale stelsel. Testosteroon, 'n uitsluitlik manlike hormoon, sou 'n bevoorregte rol speel in die patologiese ontwikkeling.

Hierdie manlike / vroulike oorheersing word hipoteties gedefinieer deur 'n 80/20 verhouding vir mans. In 'n bevolking van 10 pasiënte met Brugada -sindroom is 8 oor die algemeen mans en 2 vroue.

Epidemiologiese studies het getoon dat hierdie siekte meer gereeld by mans in Japan en Suidoos -Asië aangetref word. (2)

In Brugada -sindroom is primêre tekens gewoonlik sigbaar voor die aanvang van 'n abnormaal hoë hartklop. Hierdie eerste tekens moet so vinnig as moontlik geïdentifiseer word om komplikasies en veral hartstilstand te voorkom.

Hierdie primêre kliniese manifestasies sluit in:

• elektriese afwykings van die hart;
• hartkloppings;
• duiseligheid.

Die feit dat hierdie siekte 'n oorerflike oorsprong het en die voorkoms van gevalle van hierdie sindroom in 'n gesin, kan die vraag laat ontstaan ​​oor die moontlike teenwoordigheid van die siekte by die proefpersoon.

Ander tekens kan die ontwikkeling van die siekte aandui. Byna 1 uit elke 5 pasiënte wat aan Brugada -sindroom ly, het boezemfibrilleren ondergaan (kenmerkend van 'n gedesinkroniseerde aktiwiteit van die hartspier) of selfs 'n abnormaal hoë hartklop.

Die teenwoordigheid van koors by pasiënte verhoog die risiko om die simptome van Brugada -sindroom te vererger.

In sommige gevalle kan die abnormale hartritme aanhou en tot ventrikulêre fibrillasie lei. Laasgenoemde verskynsel stem ooreen met reeks abnormaal vinnige en ongekoördineerde hartkontraksies. Gewoonlik keer die hartklop nie terug na normaal nie. Die elektriese veld van die hartspier word dikwels beïnvloed, wat veroorsaak dat die werking van die hartpomp stop.

Brugada -sindroom lei dikwels tot skielike hartstilstand en dus tot die dood van die persoon. Die proefpersone wat geraak word, is in die meeste gevalle jongmense met 'n gesonde leefstyl. Die diagnose moet vinnig effektief wees om 'n vinnige behandeling te vestig en dodelik te vermy. Hierdie diagnose is egter dikwels moeilik om vas te stel vanuit die oogpunt waar die simptome nie altyd sigbaar is nie. Dit verklaar die skielike dood by sommige kinders met Brugada -sindroom wat nie sigbare kommerwekkende tekens toon nie. (2)

Die spieraktiwiteit van die hart van pasiënte met Brugada -sindroom is normaal. Die afwykings is geleë in die elektriese aktiwiteit daarvan.

Op die oppervlak van die hart is daar klein porieë (ioonkanale). Dit het die vermoë om gereeld oop en toe te maak sodat kalsium-, natrium- en kaliumione in die hartselle kan verbygaan. Hierdie ioniese bewegings is dan die oorsprong van die elektriese aktiwiteit van die hart. 'N Elektriese sein kan dan vanaf die bokant van die hartspier afwaarts versprei en sodoende die hart laat saamtrek en sy rol as bloedpomp speel.

Die oorsprong van Brugada -sindroom is geneties. Verskillende genetiese mutasies kan die oorsaak van die ontwikkeling van die siekte wees.

Die geen wat die meeste by die patologie betrokke is, is die SCN5A -geen. Hierdie geen kom ter sprake by die bekendmaking van inligting wat die opening van die natriumkanale moontlik maak. 'N Mutasie in hierdie gen van belang veroorsaak 'n verandering in die produksie van die proteïen wat die opening van hierdie ioonkanale moontlik maak. In hierdie sin word die vloei van natriumione aansienlik verminder, wat die hartklop ontwrig.

Die teenwoordigheid van slegs een van die twee kopieë van die SCN5A -geen maak dit moontlik om 'n afwyking in die ioniese vloei te veroorsaak. Of in die meeste gevalle het 'n geaffekteerde persoon een van hierdie twee ouers wat die genetiese mutasie vir die geen het.

Daarbenewens kan ander gene en eksterne faktore ook die gevolg wees van 'n wanbalans in die vlak van die elektriese aktiwiteit van die hartspier. Onder hierdie faktore identifiseer ons: sekere middels of 'n wanbalans in natrium in die liggaam. (2)

Die siekte word oorgedra by 'n outosomaal dominante oordrag. Die teenwoordigheid van slegs een van die twee afskrifte van die gen van belang is voldoende vir die persoon om die fenotipe wat met die siekte verband hou, te ontwikkel. Gewoonlik het 'n geaffekteerde persoon een van hierdie twee ouers wat die gemuteerde geen het. In seldsame gevalle kan daar egter nuwe mutasies in hierdie geen verskyn. Laasgenoemde gevalle handel oor persone wat nie 'n geval van die siekte in hul gesin het nie. (3)

Die risikofaktore wat met die siekte verband hou, is geneties.

Trouens, die oordrag van Brugada -sindroom is outosomaal dominant. In elk geval is die teenwoordigheid van slegs een van die twee kopieë van die gemuteerde geen nodig vir die persoon om van die siekte te getuig. In hierdie sin, as een van die twee ouers 'n mutasie in die gen van belang toon, is die vertikale oordrag van die siekte hoogs waarskynlik.

Die diagnose van die siekte is gebaseer op 'n primêre differensiële diagnose. Inderdaad, na 'n mediese ondersoek deur die algemene praktisyn, waarin die kenmerkende simptome van die siekte by die proefpersoon opgemerk word, kan die ontwikkeling van die siekte opgeroep word.

Hierna kan 'n besoek aan 'n kardioloog aanbeveel word om die differensiële diagnose te bevestig of nie.

'N Elektrokardiogram (EKG) is die goue standaard vir die diagnose van hierdie sindroom. Hierdie toets meet die hartklop sowel as die elektriese aktiwiteit van die hart.

As daar vermoed word dat Brugada -sindroom voorkom, kan die gebruik van middels soos: ajmalien of selfs flecainide 'n verhoogde ST -segment toon by pasiënte wat vermoedelik die siekte het.

'N Echokardiogram en / of Magnetiese Resonansie Imaging (MRI) kan nodig wees om die moontlike teenwoordigheid van ander hartprobleme te ondersoek. Boonop kan die bloedtoets die vlakke van kalium en kalsium in die bloed meet.

Genetiese toetse is moontlik om die moontlike teenwoordigheid van 'n abnormaliteit in die SCN5A -geen wat by Brugada -sindroom betrokke is, te identifiseer.

Die standaard behandeling vir hierdie tipe patologie is gebaseer op die inplanting van 'n hart -defibrillator. Laasgenoemde is soortgelyk aan 'n pasaangeër. Hierdie toestel maak dit moontlik om, in die geval van 'n abnormaal hoë slagfrekwensie, elektriese skokke te gee sodat die pasiënt 'n normale hartritme kan herwin.

Tans bestaan ​​daar geen geneesmiddelterapie vir die behandeling van die siekte nie. Daarbenewens kan 'n paar maatreëls getref word om ritmiese afwykings te vermy. Dit is veral die geval met uitsetting as gevolg van diarree (wat die natriumbalans in die liggaam beïnvloed) of selfs koors, deur voldoende medisyne te neem. (2)