Goedaardig maar herhalend en wat plaaslik baie indringend kan wees, desmoid gewasse of aggressiewe fibromatose, is skaars gewasse wat uit weefsels en spieromhulsels (aponeurose) ontwikkel. Onvoorspelbare ontwikkeling, dit kan die bron van pyn en beduidende funksionele ongemak wees. Die bestuur is kompleks en vereis die ingryping van 'n multidissiplinêre kundige span.

Definisie

Desmoid gewasse of aggressiewe fibromatose is skaars gewasse wat bestaan ​​uit veselagtige selle wat lyk soos normale selle in veselweefsel wat fibroblaste genoem word. Behoort tot die kategorie bindgewasse ("sagte" weefselgewasse), ontwikkel dit uit spiere of spierkoeverte (aponeurose).

Dit is goedaardige gewasse - dit is nie die oorsaak van metastases nie - maar van 'n baie onvoorspelbare evolusie, wat plaaslik baie indringend en baie herhaaldelik blyk te wees, selfs al ontwikkel sommige min of kan dit selfs spontaan agteruitgaan.

Hulle kan oral in die liggaam voorkom. Die oppervlakkige vorms bereik by voorkeur die ledemate en die buikwand, maar die nek en die kop (by jong kinders) of die toraks kan ook die sitplek wees. Daar is ook diep vorme van desmoid gewasse (intra-abdominale lokalisering).

oorsake

Die oorsprong van desmoïede gewasse bly swak verstaan, maar word vermoedelik multifaktoriaal, met die betrokkenheid van hormonale en genetiese faktore.

Toevallige of chirurgiese trauma (letsels) blyk een van die oorsake van hul voorkoms sowel as geboorte (op die vlak van die buikwand) te wees.

Diagnostiese

Beeldondersoeke toon die teenwoordigheid van 'n infiltrerende massa wat mettertyd groei. Die diagnose is hoofsaaklik gebaseer op CT (computertomografie of CT) vir intra-abdominale gewasse of MRI (Magnetic Resonance Imaging) vir ander gewasse.

'N Biopsie is nodig om die diagnose te bevestig. Om die risiko van verwarring uit te skakel, moet histologiese analise (ondersoek onder 'n mikroskoop) uitgevoer word deur 'n dokter wat spesialiseer in patologie met ervaring in hierdie gewasse.

Daarbenewens kan genetiese toetse uitgevoer word om moontlike mutasies op te spoor.

Die betrokke mense

Desmoid gewasse raak meestal jong volwassenes, met 'n hoogtepunt van ongeveer 30 jaar. Die siekte raak veral vroue. Kinders moet ook geraak word, veral in die vroeë tienerjare. 

Dit is 'n seldsame gewas (0,03% van alle gewasse), wat jaarliks ​​met slegs 2 tot 4 nuwe gevalle per miljoen inwoners geraam word.

Risikofaktore

In gesinne wat geraak word deur familiale adenomateuse polipose, 'n seldsame oorerflike siekte wat gekenmerk word deur die bestaan ​​van kolon -veelvoude, is die risiko om 'n desmoid gewas te ontwikkel hoër as in die algemene bevolking en word geskat op ongeveer 10 tot 15%. Dit hou verband met mutasies in 'n geen genaamd APC (tumor suppressor gene) wat by hierdie siekte betrokke is.

Die oorgrote meerderheid gevalle van aggressiewe fibromatose kom egter sporadies voor (sonder oorerflike agtergrond). In ongeveer 85% van hierdie nie-oordraagbare gevalle word tumortransformasie van selle dan geassosieer met toevallige mutasies van die geen CTNNB1Dit veroorsaak die wysiging van 'n proteïen wat betrokke is by die beheer van gewasverspreiding wat beta-katenien genoem word.

swelling

Desmoid gewasse veroorsaak swelling wat by palpasie opgespoor word as ferm, beweeglik, soms baie groot "balle" wat dikwels aan organiese strukture in die omgewing kleef.

pyn

Die gewas is op sigself pynloos, maar kan, afhangende van die ligging, ernstige spier-, buik- of senuweepyn veroorsaak.

Funksionele gene

Die kompressie wat op naburige weefsels uitgeoefen word, kan verskillende funksionele afwykings veroorsaak. Kompressie van die senuwees kan byvoorbeeld die oorsaak wees van 'n vermindering in die mobiliteit van 'n ledemaat. Die diep vorme beïnvloed die bloedvate, die derm of die urinêre stelsel, ens.

Verlies van funksie van die betrokke orgaan is moontlik.

Sommige desmoïede gewasse het ook koors.

Daar is geen gestandaardiseerde terapeutiese strategie nie en dit word van geval tot geval deur 'n kundige multidissiplinêre span besluit.

Stabiele desmoid gewasse kan pynlik wees en pynbehandeling verg. 

Aktiewe toesig

Die operasie wat vroeër beoefen is, word nou laat vaar ten gunste van 'n konserwatiewe benadering wat bestaan ​​uit die noukeurige monitering van die evolusie van die gewas voordat 'n soms swaar behandeling opgelê word wat nie nodig sou wees nie.

Selfs as die gewas stabiel is, kan pynbeheer nodig wees.

chirurgie

Dit word verkies om die desmoid tumor volledig chirurgies te verwyder as dit moontlik is, en die verlenging van die tumor laat dit toe sonder om groot funksionele verlies te veroorsaak (bv. Amputasie van 'n ledemaat).

radioterapie

Dit kan gebruik word om die desmoid gewas te laat terugval of te stabiliseer, in geval van progressie, van terugval of om die risiko van herhaling na die operasie te verminder. As gevolg van die skadelike uitwerking daarvan op groeiende individue en word dit baie min gebruik by kinders. 

Dwelm behandelings

Verskillende molekules het 'n min of meer gevestigde doeltreffendheid en word alleen of in kombinasie gebruik. In die besonder word tamoxifen, 'n aktiewe anti-estrogeenmedikasie, gebruik wanneer die gewas sensitief is vir hierdie vroulike hormoon, vir nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels, vir verskillende tipes chemoterapie (metotreksaat, vinblastien / vinorelbien, gepegyleerde liposomale doxorubisien) of molekulêre terapieë is gerig op dwelms wat die groei van gewasse blokkeer (imatinib, sorafenib), gegee as tablette.

Ander behandelings

• Kryoterapie word onder algemene narkose toegepas om gewasse te vernietig deur dit te vries

  - 80 ° C

• Geïsoleerde ledemaatinfusie behels slegs infusie van hoë dosis chemoterapie in die aangetaste ledemaat.

Hierdie prosedures word slegs in enkele kundige sentrums in Frankryk aangebied.

Evolusie

In ongeveer 70% van die gevalle word plaaslike herhaling van die gewas waargeneem. Die lewensbelangrike prognose is nie van toepassing nie, behalwe in die geval van komplikasies van die operasie, veral by buikgewasse.