Shereshevsky Turner-sindroom

Shereshevsky Turner-sindroom – Dit is 'n chromosomale versteuring, wat uitgedruk word in afwykings van fisiese ontwikkeling, in seksuele infantilisme en kort statuur. Die oorsaak van hierdie genomiese siekte is monosomie, dit wil sê, 'n siek persoon het net een geslag X-chromosoom.

Die sindroom word veroorsaak deur primêre gonadale disgenese, wat voorkom as gevolg van anomalieë van die geslag X-chromosoom. Volgens statistieke, vir 3000 pasgeborenes, sal 1 kind met Shereshevsky-Turner-sindroom gebore word. Die navorsers merk op dat die ware aantal gevalle van hierdie patologie onbekend is, aangesien spontane miskrame dikwels in die vroeë stadiums van swangerskap by vroue voorkom as gevolg van hierdie genetiese afwyking. Dikwels word die siekte by vroulike kinders gediagnoseer. Redelik selde word die sindroom by manlike pasgeborenes opgespoor.

Sinonieme van Shereshevsky-Turner-sindroom is die terme "Ulrich-Turner-sindroom", "Shereshevsky-sindroom", "Turner-sindroom". Al hierdie wetenskaplikes het bygedra tot die studie van hierdie patologie.

Simptome van Turner-sindroom

Shereshevsky Turner-sindroom

Simptome van Turner-sindroom begin vanaf geboorte verskyn. Die kliniese beeld van die siekte is soos volg:

  • Babas word dikwels te vroeg gebore.

  • As 'n kind betyds gebore word, sal sy liggaamsgewig en lengte onderskat word in vergelyking met die gemiddelde waardes. Sulke kinders weeg van 2,5 kg tot 2,8 kg, en hul liggaamslengte oorskry nie 42-48 cm nie.

  • Die nek van die pasgeborene is verkort, daar is voue aan sy kante. In medisyne word hierdie toestand pterygium-sindroom genoem.

  • Dikwels word tydens die neonatale periode hartafwykings van 'n aangebore aard, limfostase opgespoor. Die bene en voete, sowel as die hande van die baba, is geswel.

  • Die proses om 'n kind in te suig word versteur, daar is 'n neiging tot gereelde regurgitie met 'n fontein. Daar is motoriese rusteloosheid.

  • Met die oorgang van kinderskoene na vroeë kinderjare is daar 'n vertraging nie net in fisiese nie, maar ook in geestelike ontwikkeling. Spraak, aandag, geheue ly.

  • Die kind is geneig tot herhalende otitis media, waardeur hy geleidende gehoorverlies ontwikkel. Otitis media kom meestal voor tussen die ouderdomme van 6 en 35 jaar. In volwassenheid is vroue geneig tot progressiewe sensorineurale gehoorverlies, wat na ouderdom XNUMX en ouer tot gehoorverlies lei.

  • Teen puberteit is die lengte van kinders nie meer as 145 cm nie.

  • Die voorkoms van 'n tiener het kenmerke kenmerkend van hierdie siekte: die nek is kort, bedek met pterigoïede voue, gesigsuitdrukkings is onuitdruklik, traag, daar is geen plooie op die voorkop nie, die onderlip is verdik en sak (die gesig van 'n miopaat) of die gesig van 'n sfinks). Die haarlyn word onderskat, die aurikels is vervorm, die bors is wyd, daar is 'n anomalie van die skedel met onderontwikkeling van die onderkaak.

  • Gereelde oortredings van die bene en gewrigte. Dit is moontlik om heupdysplasie en afwyking van die elmbooggewrig te identifiseer. Dikwels word 'n kromming van die bene van die onderbeen, verkorting van die 4de en 5de vingers op die hande, en skoliose gediagnoseer.

  • Onvoldoende produksie van estrogeen lei tot die ontwikkeling van osteoporose, wat op sy beurt die voorkoms van gereelde frakture veroorsaak.

  • Die hoë gotiese lug dra by tot die transformasie van die stem, wat sy toon hoër maak. Daar kan abnormale ontwikkeling van die tande wees, wat ortodontiese regstelling vereis.

  • Soos die pasiënt ouer word, verdwyn limfatiese edeem, maar kan tydens fisiese inspanning voorkom.

  • Die intellektuele vermoëns van mense met Shershevsky-Turner-sindroom word nie aangetas nie, oligofrenie word uiters selde gediagnoseer.

Afsonderlik is dit die moeite werd om te let op oortredings van die funksionering van verskeie organe en orgaanstelsels wat kenmerkend is van Turner-sindroom:

  • Aan die kant van die voortplantingstelsel is die belangrikste simptoom van die siekte primêre hipogonadisme (of seksuele infantilisme). 100% van vroue ly hieraan. Terselfdertyd is daar geen follikels in hul eierstokke nie, en hulle word self verteenwoordig deur stringe veselagtige weefsel. Die baarmoeder is onderontwikkel, verminder in grootte relatief tot die ouderdom en fisiologiese norm. Die labia majora is skrotumvormig, en die labia minora, maagdevlies en klitoris is nie ten volle ontwikkel nie.

  • In die puberteit het meisies onderontwikkeling van die melkkliere met omgekeerde tepels, hare is karig. Periodes kom laat of begin glad nie. Onvrugbaarheid is meestal 'n simptoom van Turner se sindroom, maar met sommige variante van genetiese herrangskikkings bly die aanvang en voortsetting van swangerskap moontlik.

  • As die siekte by mans opgespoor word, het hulle aan die kant van die voortplantingstelsel afwykings in die vorming van die testikels met hul hipoplasie of bilaterale kriptorchidisme, anorchia, 'n uiters lae konsentrasie testosteroon in die bloed.

  • Aan die kant van die kardiovaskulêre stelsel is daar dikwels 'n ventrikulêre septale defek, 'n oop ductus arteriosus, aneurisme en koarktasie van die aorta, koronêre hartsiekte

  • Aan die kant van die urinêre stelsel is verdubbeling van die bekken, stenose van die nierslagare, die teenwoordigheid van 'n hoefystervormige nier en 'n atipiese ligging van die nierare moontlik.

  • Van die visuele stelsel: strabismus, ptosis, kleurblindheid, miopie.

  • Dermatologiese probleme is nie ongewoon nie, byvoorbeeld gepigmenteerde nevi in ​​groot hoeveelhede, alopecia, hipertrikose, vitiligo.

  • Aan die kant van die spysverteringskanaal is daar 'n verhoogde risiko om kolonkanker te ontwikkel.

  • Van die endokriene stelsel: Hashimoto se tiroïeditis, hipotireose.

  • Metaboliese afwykings veroorsaak dikwels die ontwikkeling van tipe XNUMX-diabetes. Vroue is geneig om vetsugtig te wees.

Oorsake van Turner-sindroom

Shereshevsky Turner-sindroom

Die oorsake van Turner-sindroom lê in genetiese patologieë. Hul basis is 'n numeriese skending in die X-chromosoom of 'n skending in sy struktuur.

Afwykings in die vorming van die X-chromosoom in Turner-sindroom kan geassosieer word met die volgende anomalieë:

  • In die oorgrote meerderheid van gevalle word monosomie van die X-chromosoom opgespoor. Dit beteken dat die pasiënt 'n tweede geslagschromosoom ontbreek. So 'n oortreding word in 60% van die gevalle gediagnoseer.

  • Verskeie strukturele anomalieë in die X-chromosoom word in 20% van die gevalle gediagnoseer. Dit kan 'n delesie van 'n lang of kort arm wees, 'n X / X tipe chromosomale translokasie, 'n terminale delesie in beide arms van die X-chromosoom met die voorkoms van 'n ringchromosoom, ens.

  • Nog 20% ​​van die gevalle van die ontwikkeling van Shereshevsky-Turner-sindroom vind plaas in mosaïek, dit wil sê die teenwoordigheid in menslike weefsels van geneties verskillende selle in verskillende variasies.

  • As die patologie by mans voorkom, is die oorsaak óf mosaïek óf translokasie.

Terselfdertyd beïnvloed die ouderdom van 'n swanger vrou nie die verhoogde risiko van die geboorte van 'n pasgebore baba met Turner-sindroom nie. Beide kwantitatiewe, kwalitatiewe en strukturele patologiese veranderinge in die X-chromosoom vind plaas as gevolg van meiotiese divergensie van chromosome. Tydens swangerskap ly 'n vrou aan toksisose, sy het 'n hoë risiko van aborsie en die risiko van vroeë aflewering.

Behandeling van Turner se sindroom

Behandeling van Turner se sindroom is daarop gemik om die pasiënt se groei te stimuleer, om die vorming van tekens te aktiveer wat 'n persoon se geslag bepaal. Vir vroue probeer dokters om die menstruele siklus te reguleer en die normalisering daarvan in die toekoms te bereik.

Op 'n vroeë ouderdom kom terapie daarop neer om vitamienkomplekse te neem, 'n masseur se kantoor te besoek en oefenterapie uit te voer. Die kind moet goeie gehalte voeding ontvang.

Om groei te verhoog, word hormonale terapie met die gebruik van die hormoon Somatotropien aanbeveel. Dit word elke dag deur inspuiting onderhuids toegedien. Behandeling met Somatotropien moet tot 15 jaar uitgevoer word, totdat die groeitempo tot 20 mm per jaar verlangsaam. Dien die medikasie toe met slaaptyd. Sulke terapie laat pasiënte met Turner-sindroom tot 150-155 cm groei. Dokters beveel aan om hormonale behandeling te kombineer met terapie met anaboliese steroïede. Gereelde monitering deur 'n ginekoloog en endokrinoloog is belangrik, aangesien hormoonterapie met langdurige gebruik verskeie komplikasies kan veroorsaak.

Estrogeenvervangingsterapie begin vanaf die oomblik wanneer 'n tiener 13 jaar oud word. Dit laat jou toe om die normale puberteit van 'n meisie te simuleer. Na 'n jaar of 'n jaar en 'n half, word dit aanbeveel om 'n sikliese kursus van die neem van estrogeen-progesteroon orale voorbehoedmiddels te begin. Hormoonterapie word aanbeveel vir vroue vir tot 50 jaar. As 'n man aan die siekte blootgestel word, word hy aanbeveel om manlike hormone te neem.

Kosmetiese defekte, veral voue op die nek, word met behulp van plastiese chirurgie uitgeskakel.

Die IVF-metode laat vroue toe om swanger te word deur 'n skenker-eier na haar oor te plant. As daar egter ten minste korttermyn ovariale aktiwiteit waargeneem word, is dit moontlik om vroue te gebruik om hul selle te bevrug. Dit word moontlik wanneer die baarmoeder normale grootte bereik.

In die afwesigheid van ernstige hartdefekte kan pasiënte met Turner-sindroom tot 'n natuurlike ouderdom leef. As jy by die terapeutiese skema hou, word dit moontlik om 'n gesin te skep, 'n normale seksuele lewe te lei en kinders te hê. Alhoewel die oorgrote meerderheid pasiënte kinderloos bly.

Maatreëls om die siekte te voorkom word verminder tot 'n konsultasie met 'n genetikus en prenatale diagnose.

Lewer Kommentaar