Schwartz-Jampel-sindroom

Schwartz-Jampel-sindroom

Schwartz-Jampel-sindroom – Dit is 'n oorerflike siekte wat uitgedruk word in veelvuldige afwykings van die skelet en gepaard gaan met mislukkings in die proses van neuromuskulêre prikkelbaarheid. Pasiënte ondervind probleme om saamgetrekte spiere te ontspan, teen die agtergrond van hul verhoogde prikkelbaarheid (beide meganies en elektries), wat die hoof simptoom van patologie is.

Die sindroom is die eerste keer in 1962 deur twee dokters beskryf: RS Jampel (neuro-oogarts) en O. Schwartz (pediater). Hulle het twee kinders waargeneem – 'n broer en 'n suster van 6 en 2 jaar oud. Die kinders het simptome wat kenmerkend is van die siekte (blefarofimose, dubbele ry wimpers, beendeformiteite, ens.), wat die skrywers met genetiese abnormaliteite verbind het.

'n Beduidende bydrae tot die studie van hierdie sindroom is gemaak deur 'n ander neuroloog D. Aberfeld, wat die neiging van die patologie om te vorder uitgewys het, en ook op neurologiese simptome gefokus het. In hierdie verband is daar dikwels sulke name van die siekte soos: Schwartz-Jampel-sindroom, myotonia chondrodystrophic.

Schwartz-Jampel-sindroom word as 'n seldsame siekte erken. Skaars siektes is gewoonlik daardie siektes wat nie meer as 1 geval per 2000 mense gediagnoseer word nie. Die voorkoms van die sindroom is 'n relatiewe waarde, aangesien die lewe van die meeste pasiënte redelik kort is, en die siekte self is baie moeilik en word dikwels gediagnoseer deur dokters wat nie kennis het op die gebied van oorerflike neuromuskulêre patologie nie.

Daar is vasgestel dat die Schwartz-Jampel-sindroom meestal in die Midde-Ooste, die Kaukasus en Suid-Afrika voorkom. Kenners skryf hierdie feit toe aan die feit dat dit in hierdie lande is dat die aantal nouverwante huwelike hoër is as in die hele wêreld as geheel. Terselfdertyd het geslag, ouderdom, ras geen effek op die frekwensie van voorkoms van hierdie genetiese afwyking nie.

Oorsake van Schwartz-Jampel-sindroom

Die oorsake van Schwartz-Jampel-sindroom is genetiese afwykings. Daar word aanvaar dat hierdie neuromuskulêre patologie bepaal word deur 'n outosomaal resessiewe tipe oorerwing.

Afhangende van die fenotipe van die sindroom, identifiseer kenners die volgende oorsake van die ontwikkeling daarvan:

  • Die klassieke tipe Schwartz-Jampel-sindroom is tipe 1A. Oorerwing vind plaas volgens 'n outosomale resessiewe tipe, die geboorte van 'n tweeling met hierdie patologie is moontlik. Die HSPG2-geen, geleë op chromosoom 1p34-p36,1, ondergaan mutasie. Pasiënte produseer 'n gemuteerde proteïen wat die funksionering van reseptore wat in 'n verskeidenheid weefsels geleë is, insluitend spierweefsel, beïnvloed. Hierdie proteïen word perlecan genoem. In die klassieke vorm van die siekte word die gemuteerde perlekaan in normale hoeveelhede gesintetiseer, maar dit funksioneer swak.

  • Schwartz-Jampel-sindroom tipe 1B. Oorerwing vind plaas op 'n outosomaal resessiewe wyse, dieselfde geen op dieselfde chromosoom, maar perlecan word nie in voldoende hoeveelhede gesintetiseer nie.

  • Schwartz-Jampel-sindroom tipe 2. Oorerwing vind ook op 'n outosomaal resessiewe wyse plaas, maar die nul-LIFR-geen, geleë op chromosoom 5p13,1, muteer.

Die rede waarom die spiere in Schwartz-Jampel-sindroom in konstante aktiwiteit op hierdie tydstip is, word egter nie goed verstaan ​​nie. Daar word geglo dat gemuteerde perlekaan die funksie van spierselle (hul keldermembrane) ontwrig, maar die voorkoms van skelet- en spierafwykings is nog nie verduidelik nie. Daarbenewens het 'n ander sindroom (Stuva-Wiedemann-sindroom) 'n soortgelyke simptomatologie in terme van spierdefekte, maar perlecan word nie aangetas nie. In hierdie rigting gaan wetenskaplikes steeds voort om aktiewe navorsing te doen.

Simptome van die Schwartz-Jampel-sindroom

Schwartz-Jampel-sindroom

Die simptome van Schwartz-Jampel-sindroom is in 2008 uit alle beskikbare gevalleverslae geïsoleer.

Die kliniese beeld word gekenmerk deur die volgende kenmerke:

  • Die pasiënt se lengte is ondergemiddeld;

  • Langdurige toniese spierspasmas wat voorkom na vrywillige bewegings;

  • Gesig gevries, "hartseer";

  • Die lippe is styf saamgepers, die onderkaak is klein;

  • Die palpebrale splete is smal;

  • Die haarlyn is laag;

  • Die gesig is plat, die mond is klein;

  • Gesamentlike bewegings is beperk – dit geld vir die interfalangeale gewrigte van die voete en hande, die werwelkolom, femorale gewrigte, polsgewrigte;

  • Spierreflekse word verminder;

  • Skeletspiere is hipertrofieer;

  • Die vertebrale tafel is verkort;

  • Die nek is kort;

  • Gediagnoseer met heupdysplasie;

  • Daar is osteoporose;

  • Die boë van die voete is vervorm;

  • Die stem van die siekes is dun en hoog;

  • Visie is verswak, die palpebrale spleet is verkort, die ooglede by die buitenste hoek van die oog is saamgesmelt, die kornea is klein, daar is dikwels miopie en katarakte;

  • Wimpers is dik, lank, hul groei is versteurd, soms is daar twee rye wimpers;

  • Die ore is laag gesit;

  • Dikwels word 'n breuk by kinders gevind - lies en naelstring;

  • Seuns het klein testikels;

  • Die gang is waggel, eend, dikwels is daar 'n klompvoet;

  • Terwyl hy staan ​​en loop, is die kind half gehurk;

  • Die pasiënt se spraak is vaag, onduidelik, speeksel is kenmerkend;

  • Geestesvermoëns word versteur;

  • Daar is 'n vertraging in groei en ontwikkeling;

  • Beenouderdom is minder as paspoortouderdom.

Daarbenewens verskil die simptome van Schwartz-Jampel-sindroom, afhangende van die fenotipe van die siekte:

Fenotipe 1A is 'n simptoom

Die 1A-fenotipe word gekenmerk deur 'n vroeë manifestasie van die siekte. Dit vind plaas voor die ouderdom van 3 jaar. Die kind het matige sluk- en asemhalingsprobleme. Daar is kontrakture op die gewrigte, wat beide vanaf geboorte teenwoordig kan wees en verkry kan word. Die pasiënt se heupe is kort, kyphoscoliosis en ander afwykings in die ontwikkeling van die skelet word uitgespreek.

Die mobiliteit van die kind is laag, wat verklaar word deur die probleme om bewegings uit te voer. Die gesig is roerloos, herinner aan 'n masker, die lippe is saamgepers, die mond is klein.

Die spiere is hipertrofiek, veral die spiere van die dye. By die behandeling van kinders met die klassieke verloop van Schwartz-Jampel-sindroom, moet 'n mens die hoë risiko van die ontwikkeling van narkosekomplikasies, veral kwaadaardige hipertermie, in ag neem. Dit kom in 25% van die gevalle voor en is dodelik in 65-80% van die gevalle.

Geestelike gestremdheid wissel van lig tot matig. Terselfdertyd word 20% van sulke pasiënte as verstandelik gestremd erken, hoewel daar beskrywings is van kliniese gevalle wanneer die intelligensie van mense redelik hoog was.

'N Afname in miotoniese sindroom word waargeneem wanneer Carbamazepine geneem word.

Fenotipe 1B is 'n simptoom

Die siekte ontwikkel in kinderskoene. Kliniese tekens is soortgelyk aan dié wat in die klassieke variant van die verloop van die siekte waargeneem word. Die verskil is dat hulle meer uitgesproke is. Eerstens gaan dit oor somatiese versteurings, veral die pasiënt se asemhaling ly.

Skeletafwykings is ernstiger, die bene is vervorm. Die voorkoms van pasiënte lyk soos pasiënte met Knist-sindroom (verkorte bolyf en onderste ledemate). Die prognose vir hierdie fenotipe van die siekte is ongunstig, dikwels sterf pasiënte op 'n vroeë ouderdom.

Fenotipe 2 is 'n simptoom

Die siekte manifesteer hom by die geboorte van 'n kind. Die lang bene is vervorm, die groeitempo word vertraag, die verloop van die patologie is ernstig.

Die pasiënt is geneig tot gereelde frakture, spierswakheid, respiratoriese en slukafwykings is kenmerkend. Kinders ontwikkel dikwels spontane kwaadaardige hipertermie. Die prognose is erger as met fenotipes 1A en 1B, die siekte eindig meestal met die dood van die pasiënt op 'n vroeë ouderdom.

Kenmerke van die kliniese verloop van die siekte in die kinderjare:

  • Die siekte debuteer gemiddeld in die eerste jaar van 'n kind se lewe;

  • Die kind sukkel om te suig (begin suig na 'n sekere tydperk nadat hy aan die bors geheg is);

  • Motoriese aktiwiteit is laag;

  • Dit kan moeilik wees vir 'n kind om dadelik 'n voorwerp wat hy vashou uit sy hande op te tel;

  • Intellektuele ontwikkeling kan bewaar word, oortredings word in 25% van gevalle waargeneem;

  • Die meeste van die pasiënte gradueer suksesvol van die skool, en die kinders woon 'n algemene opvoedkundige instelling by, en nie gespesialiseerde opvoedkundige instellings nie.

Diagnose van die Schwartz-Jampel-sindroom

Schwartz-Jampel-sindroom

Perinatale diagnose van Schwartz-Jampel-sindroom is moontlik. Hiervoor word ultraklank van die fetus gebruik, waartydens skeletale anomalieë, polihidramnios en verswakte suigbewegings opgespoor word. Kongenitale kontrakture kan gevisualiseer word op 17-19 weke van swangerskap, sowel as verkorting of misvorming van die heup.

Biochemiese ontleding van bloedserum gee 'n effense of matige toename in LDH, AST en CPK. Maar teen die agtergrond van onafhanklike ontwikkelende of uitgelokte kwaadaardige hipertermie, neem die vlak van CPK aansienlik toe.

Om spierafwykings te evalueer, word elektromiografie uitgevoer, en veranderinge sal reeds merkbaar wees wanneer die kind ses maande oud word. 'n Spierbiopsie is ook moontlik.

Kifose van die ruggraat, osteochondrodistrofie word gediagnoseer deur X-straalondersoek. Letsels van die muskuloskeletale stelsel is duidelik sigbaar tydens MRI en CT. Dit is hierdie twee diagnostiese metodes wat die meeste deur moderne dokters gebruik word.

Dit is belangrik om 'n differensiële diagnose te maak met sulke siektes soos: Knist se siekte, Pyle se siekte, Rolland-Desbuquois displasie, aangebore miotonie van die eerste tipe, Isaacs-sindroom. Om patologieë te onderskei, laat so 'n moderne diagnostiese metode soos genetiese DNA-tipering toe.

Behandeling van Schwartz-Jampel-sindroom

Op die oomblik is daar geen patogenetiese behandeling van die Schwartz-Jampel-sindroom nie. Dokters beveel aan dat pasiënte by die daaglikse roetine hou, fisiese oorspanning beperk of heeltemal uitskakel, aangesien dit die kragtigste faktor is wat die vordering van die patologie stimuleer.

Wat die rehabilitasie van pasiënte betref, word hierdie aktiwiteite op 'n individuele basis gekies en sal wissel na gelang van die stadium van die siekte. Pasiënte word aanbeveel fisioterapie-oefeninge met gedoseerde en gereelde fisiese aktiwiteit.

Wat voeding betref, moet jy kosse uitsluit wat 'n groot hoeveelheid kaliumsoute in hul samestelling bevat - dit is piesangs, gedroogde appelkose, aartappels, rosyne, ens. Die dieet moet gebalanseerd wees, ryk aan vitamiene en vesel. Geregte moet aan die pasiënt aangebied word in die vorm van puree, in vloeibare vorm. Dit sal die probleme met die kou van kos verminder wat voorkom as gevolg van spasma van die gesigspiere en kauwspiere. Daarbenewens moet 'n mens bewus wees van die risiko van aspirasie van die lugweë met 'n voedselbolus, wat kan lei tot die ontwikkeling van aspirasie-longontsteking. Ook word die vordering van die siekte beïnvloed deur die gebruik van koeldrank en roomys, bad in koue water.

Die voordele van fisioterapie vir die behandeling van die sindroom moet nie onderskat word nie.

Schwartz-Jampel. Take wat aan die fisioterapeut opgedra word:

  • Vermindering van die erns van miotiese manifestasies;

  • Oefening van die strekspiere van die bene en arms;

  • Stop of vertraag die vorming van been- en spierkontrakture.

Verskeie baddens (sout, vars, naaldhout) wat daagliks 15 minute duur of elke ander dag is effektief. Nuttig is plaaslike baddens met 'n geleidelike toename in watertemperatuur, ozocerite en paraffien toedienings, blootstelling aan infrarooi strale, sagte massering en ander prosedures.

Aanbevelings ten opsigte van spa-behandeling is soos volg: reis na gebiede waarvan die klimaat so na as moontlik is aan die gewone toestande waarin die pasiënt woon, of besoek gebiede met 'n matige klimaat.

Om die erns van die simptome van die siekte te verminder, word die volgende medikasie aangedui:

  • Anti-aritmiese middels: kinien, difenien, kinidien, kinora, kardiokien.

  • Asetasoolamied (Diacarb), mondelings geneem.

  • Antikonvulsiewe middels: fenitoïen, karbamasepien.

  • Botulinumtoksien plaaslik toegedien.

  • Spiervoeding word in stand gehou deur vitamien E, selenium, taurine, koënsiem Q10 te neem.

Met die ontwikkeling van bilaterale blefarospasma en in die teenwoordigheid van bilaterale ptose, word pasiënte oftalmiese chirurgie aanbeveel. Progressiewe beendeformiteite, die voorkoms van kontrakture – dit alles lei daartoe dat pasiënte verskeie ortopediese operasies sal moet ondergaan. As gevolg van die risiko om kwaadaardige hipertermie in die kinderjare te ontwikkel, word middels rektaal, oraal of intranasaal toegedien. Die operasie vereis sonder versuim voorlopige sedasie met barbiturate of bensodiasepiene.

Die klassieke verloop van die siekte volgens fenotipe 1A het nie 'n beduidende effek op die lewensverwagting van die pasiënt nie. Die risiko om 'n kind in 'n gesin met 'n beswaarde geskiedenis te hê, is gelyk aan 25%. Pasiënte benodig sielkundige en sosiale ondersteuning. Daarbenewens moet die pasiënt gelei word deur sulke spesialiste soos: 'n genetikus, 'n kardioloog, 'n neuroloog, 'n anestesioloog, 'n ortopeed, 'n pediater. As daar spraakafwykings is, word klasse met 'n spraakpatoloog-defektoloog getoon.

Lewer Kommentaar