Contents [show]
Edwards sindroom – die tweede mees algemene genetiese siekte na Down-sindroom, wat met chromosomale afwykings geassosieer word. Met Edwards-sindroom is daar 'n volledige of gedeeltelike trisomie van die 18de chromosoom, waardeur die ekstra kopie daarvan gevorm word. Dit veroorsaak 'n aantal onomkeerbare afwykings van die liggaam, wat in die meeste gevalle onversoenbaar is met die lewe. Die frekwensie van voorkoms van hierdie patologie is een geval per 5-7 duisend kinders, terwyl die meerderheid pasgeborenes met Edwards se simptoom meisies is. Navorsers stel voor dat manlike kinders sterf tydens die perinatale tydperk of tydens bevalling.
Die siekte is die eerste keer in 1960 deur die genetikus Edwards beskryf, wat meer as 130 simptome geïdentifiseer het wat hierdie patologie kenmerk. Edwards-sindroom word nie geërf nie, maar is die gevolg van 'n mutasie, waarvan die waarskynlikheid 1% is. Faktore wat patologie uitlok, is blootstelling aan bestraling, bloedverwantskap tussen vader en moeder, chroniese blootstelling aan nikotien en alkohol tydens bevrugting en swangerskap, kontak met chemies aggressiewe stowwe.
Edwards-sindroom is 'n genetiese siekte wat geassosieer word met abnormale verdeling van chromosome, waardeur 'n ekstra kopie van die 18de chromosoom gevorm word. Dit lei tot 'n aantal genetiese afwykings, wat gemanifesteer word deur ernstige patologieë van die liggaam soos verstandelike gestremdheid, aangebore hart, lewer, sentrale senuweestelsel en muskuloskeletale defekte.
Die voorkoms van die siekte is redelik skaars – 1: 7000 gevalle, terwyl die meeste pasgeborenes met Edwards-sindroom nie verby die eerste lewensjaar leef nie. Onder volwasse pasiënte is die meerderheid (75%) vroue, aangesien manlike fetusse met hierdie patologie selfs tydens fetale ontwikkeling sterf, waardeur die swangerskap in miskraam eindig.
Die belangrikste risikofaktor vir die ontwikkeling van Edwards-sindroom is die ouderdom van die moeder, aangesien nie-disjunksie van chromosome, wat die oorsaak van fetale patologie is, in die meeste gevalle (90%) in die moederkiemsel voorkom. Die oorblywende 10% van gevalle van Edwards-sindroom word geassosieer met translokasies en nie-disjunksie van die sigoot-chromosome tydens splitsing.
Edwards-sindroom, soos Down-sindroom, is meer algemeen by kinders wie se moeders ouer as veertig swanger raak. (lees ook: Oorsake en simptome van downsindroom)
Om tydige mediese sorg te verskaf aan kinders met aangebore misvormings wat deur chromosomale abnormaliteite veroorsaak word, moet pasgeborenes deur 'n kardioloog, neuroloog, pediatriese uroloog en ortopeed ondersoek word. Onmiddellik na geboorte benodig die baba 'n diagnostiese ondersoek, wat ultraklank van die bekken en buik insluit, asook eggokardiografie om kardiale abnormaliteite op te spoor.
Simptome van Edwards-sindroom
Die patologiese verloop van swangerskap is een van die belangrikste tekens van die teenwoordigheid van Edwards-sindroom. Die fetus is onaktief, onvoldoende plasenta grootte, polihidramnios, slegs een naelstringslagaar. By geboorte word babas met Edwards-sindroom gekenmerk deur lae liggaamsgewig, selfs al was die swangerskap vertraag, versmoring onmiddellik na geboorte.
'n Aantal aangebore patologieë van babas met Edwards-sindroom lei daartoe dat die meeste van hulle in die eerste lewensweke sterf weens hartprobleme, die onmoontlikheid van normale asemhaling en spysvertering. Onmiddellik na geboorte word hul voeding deur 'n buis uitgevoer, aangesien hulle nie kan suig en sluk nie, word dit nodig om die longe kunsmatig te ventileer.
Die meeste van die simptome is met die blote oog sigbaar, so die siekte word feitlik onmiddellik gediagnoseer. Eksterne manifestasies van Edwards-sindroom sluit in: verkorte borsbeen, klompvoet, ontwrigting van die heup en abnormale struktuur van die ribbes, gekruiste vingers, vel bedek met papillomas of hemangiome. Daarbenewens het pasgeborenes met hierdie patologie 'n spesifieke gesigstruktuur - 'n lae voorkop, 'n verkorte nek met 'n oormatige velvou, 'n klein mond, 'n gesplete lip, 'n konvekse nek en mikroftalmie; die ore is laag gesit, die oorkanale is te smal, die aurikels is vervorm.
By kinders met Edwards-sindroom is daar ernstige versteurings van die sentrale senuweestelsel - mikrokefalie, serebellêre hipoplasie, hidrokefalus, meningomyelocele en ander. Al hierdie misvormings lei tot 'n skending van die intellek, oligofrenie, diep idiotie.
Die simptome van Edwards-sindroom is uiteenlopend, die siekte het manifestasies van byna alle stelsels en organe - skade aan die aorta, hartsepta en kleppe, intestinale obstruksie, esofageale fistels, naelstring- en liesbreuk. Van die genitourinêre stelsel by manlike babas is onafgedaalde testikels algemeen, by meisies - klitorale hipertrofie en 'n bicornuate baarmoeder, sowel as algemene patologieë - hidronefrose, nierversaking, blaasdivertikula.
Oorsake van Edwards-sindroom
Chromosomale versteurings wat lei tot die opkoms van Edwards-sindroom kom selfs in die stadium van vorming van kiemselle voor – oogenese en spermatogenese, of verskyn wanneer die sigoot wat deur twee kiemselle gevorm word, nie behoorlik gebreek word nie.
Die risiko's van Edward se sindroom is dieselfde as vir ander chromosomale abnormaliteite, grootliks dieselfde as dié vir Down se sindroom.
Die waarskynlikheid van die voorkoms van patologie neem toe onder die invloed van verskeie faktore, waaronder een van die belangrikste is die ouderdom van die moeder. Die voorkoms van Edwards-sindroom is hoër by vroue wat geboorte gee bo die ouderdom van 45. Blootstelling aan bestraling lei tot chromosomale abnormaliteite, en chroniese gebruik van alkohol, dwelms, kragtige dwelms en rook dra ook hiertoe by. Om van slegte gewoontes te weerhou en blootstelling aan chemies aggressiewe stowwe in die werkplek of woongebied te vermy, word aanbeveel nie net tydens swangerskap nie, maar ook 'n paar maande voor bevrugting.
Diagnose van Edwards-sindroom
Tydige diagnose maak dit moontlik om 'n chromosomale versteuring in die vroeë stadiums van swangerskap te identifiseer en te besluit oor die raadsaamheid om dit te bewaar, met inagneming van alle moontlike komplikasies en aangebore misvormings van die fetus. Ultraklankondersoek by swanger vroue verskaf nie genoeg data om Edwards-sindroom en ander genetiese siektes te diagnoseer nie, maar kan inligting verskaf oor die verloop van swangerskap. Afwykings van die norm, soos polihidramnios of 'n klein fetus, gee aanleiding tot bykomende navorsing, insluiting van 'n vrou in 'n risikogroep en verhoogde beheer oor die verloop van swangerskap in die toekoms.
Prenatale sifting is 'n effektiewe diagnostiese prosedure om misvormings in 'n vroeë stadium op te spoor. Sifting vind in twee fases plaas, waarvan die eerste in die 11de week van swangerskap uitgevoer word en bestaan uit die studie van biochemiese bloedparameters. Data oor die bedreiging van Edwards-sindroom in die eerste trimester van swangerskap is nie afdoende nie, om hul betroubaarheid te bevestig, is dit nodig om die tweede fase van sifting te slaag
Vroue wat 'n risiko vir Edwards-sindroom het, word aangeraai om 'n indringende ondersoek te ondergaan om die diagnose te bevestig, wat help om 'n verdere gedragstrategie te ontwikkel.
Ander tekens wat die ontwikkeling van Edwards-sindroom aandui, is fetale abnormaliteite wat op ultraklank opgespoor is, 'n oorvloed vrugwater met 'n klein plasenta, en genese van die naelslagaar. Doppler data van die uteroplasentale sirkulasie, ultraklank en standaard sifting kan help met die diagnose van Edwards sindroom.
Benewens aanwysers van die toestand van die fetus en die patologiese verloop van swangerskappe, is die redes vir die inskrywing van 'n toekomstige moeder in 'n hoërisikogroep ouderdom ouer as 40-45 en oorgewig.
Om die toestand van die fetus en die kenmerke van die verloop van swangerskap tydens die eerste fase van sifting te bepaal, is dit nodig om data te verkry oor die konsentrasie van PAPP-A-proteïen en beta-subeenhede van choriongonadotropien (hCG). HCG word geproduseer deur die embrio self, en soos dit ontwikkel, deur die plasenta wat die fetus omring.
Die tweede fase word uitgevoer vanaf die 20ste week van swangerskap, insluitend die versameling van weefselmonsters vir histologiese ondersoek. Naelstringbloed en amniotiese vloeistof is die beste geskik vir hierdie doeleindes. Op hierdie stadium van perinatale sifting is dit moontlik om gevolgtrekkings oor die kind se kariotipe met voldoende akkuraatheid te maak. As die resultaat van die studie negatief is, is daar geen chromosomale abnormaliteite nie, anders is daar gronde om 'n diagnose van Edwards-sindroom te maak.
Behandeling van Edwards-sindroom
Soos met ander genetiese siektes wat deur chromosomale abnormaliteite veroorsaak word, is die prognose vir kinders met Edwards-sindroom swak. Baie van hulle sterf onmiddellik met geboorte of binne 'n paar dae, ten spyte van die mediese bystand wat verskaf word. Meisies kan tot tien maande leef, seuns sterf binne die eerste twee of drie. Slegs 1% van pasgeborenes oorleef tot die ouderdom van tien, terwyl onafhanklikheid en sosiale aanpassing weens ernstige intellektuele gestremdhede nie ter sprake is nie.
Meer geneig om in die eerste maande te oorleef by pasiënte met 'n mosaïekvorm van die sindroom, aangesien die skade nie alle selle van die liggaam beïnvloed nie. Die mosaïekvorm kom voor as chromosomale abnormaliteite plaasgevind het in die stadium van sigootverdeling, na die samesmelting van manlike en vroulike kiemselle. Dan gee die sel waarin daar 'n nie-disjunksie van chromosome was, waardeur trisomie gevorm is, tydens verdeling aanleiding tot abnormale selle, wat alle patologiese verskynsels uitlok. As trisomie in die stadium van gametogenese met een van die kiemselle plaasgevind het, sal alle selle van die fetus abnormaal wees.
Daar is geen middel wat die kanse op herstel kan verhoog nie, aangesien dit nog nie moontlik is om op chromosomale vlak in alle selle van die liggaam in te meng nie. Die enigste ding wat moderne medisyne kan bied, is simptomatiese behandeling en die handhawing van die lewensvatbaarheid van die kind. Korreksie van patologiese verskynsels wat met Edwards-sindroom geassosieer word, kan die pasiënt se lewenskwaliteit verbeter en sy lewe verleng. Chirurgiese ingryping vir aangebore misvormings is nie raadsaam nie, aangesien dit groot risiko's vir die pasiënt se lewe inhou en baie komplikasies het.
Pasiënte met Edwards-sindroom vanaf die eerste dae van die lewe moet deur 'n pediater waargeneem word, aangesien hulle baie kwesbaar is vir aansteeklike middels. Onder pasgeborenes met hierdie patologie is konjunktivitis, aansteeklike siektes van die genitourinêre stelsel, otitis media, sinusitis en longontsteking algemeen.
Ouers van 'n kind met Edwards-sindroom is dikwels bekommerd oor die vraag of dit moontlik is om weer geboorte te gee, wat is die waarskynlikheid dat die volgende swangerskap ook patologies sal wees. Studies bevestig dat die risiko van herhaling van Edwards-sindroom in dieselfde egpaar baie laag is, selfs in vergelyking met 'n gemiddelde waarskynlikheid van 1% van gevalle. Die waarskynlikheid om nog 'n kind met dieselfde patologie te hê, is ongeveer 0,01%.
Om Edwards-sindroom betyds te diagnoseer, word verwagtende moeders aangeraai om voorgeboortelike sifting tydens swangerskap uit te voer. As patologieë in die vroeë stadiums van swangerskap opgespoor word, sal dit moontlik wees om 'n aborsie te ondergaan om mediese redes.